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      精準醫學計劃

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      精準醫學計劃

      精準醫學計劃范文第1篇

      5月30日,在珠海召開的第四屆賽諾菲東西方論壇上,中華醫學會內分泌學分會主任委員、中山大學附屬第三醫院副院長翁建平告訴《中國醫院院長》,“在今年1月20日美國總統奧巴馬提出‘精準醫學計劃’的國情咨文會場,甫一入場即步入眼簾的擺放在講臺左側的精致彩色DNA雙螺旋模型絕非偶然,它代表了人類組基因測序,忽視這個前提大談‘精準醫學’必然會偏離正軌。”

      此前接受媒體專訪時,中國科學院院士、上海交通大學Bio-X研究院院長賀林如是評價:“這一計劃并非給出了一個全新的概念,而是對原有計劃的重新組合與疊加,更像是樹立了一個工作‘標準’和新的目標。”被問及到底該如何理解與界定轉化醫學、個體化醫學和“精準醫學”,他給出了自己的理解,“三者的關系應該是,轉化醫學是口號,精準醫學是標準,個體化醫學是目標,而遺傳咨詢是紐帶,貫穿始終。”

      “精準醫學”的內涵是應用信息技術分析不同層次的信息,更深入地理解疾病“發病-進展”的每一個潛在影響因素并給予準確的處置,“準確診斷-靶向治療-優化臨床結局”是它的運作模式。精準醫學將以網絡化的形式牽動醫學領域的發展,以新的理念帶動生物醫學與信息科學的交叉合作。它建立在經驗和循證證據的前提下,將成為新醫學的基礎所在。

      翁建平注意到,奧巴馬的“精準醫學計劃”只提到了兩個疾病――癌癥和糖尿病。至今仍令他頗感費解的是,雖然全球糖尿病的現實與未來負擔堪重,但是相關基因對糖尿病的總預測能力不足5%,缺乏適當生物標志物/胰島素分泌臨床評估工具,尚無法做到靶向病理生理機制治療等諸多硬傷恐難支撐“精準醫學”早日落地。必須承認的是,“精準醫學”是糖尿病學的發展方向(表1),需要循序推進,尤其是在中國,“除了必須搞清楚哪些領域需要精準醫學、哪些疾病需要精準醫學、需要什么樣的精準醫學等關鍵性問題外,全面基礎實驗/臨床研究、完整證據鏈才是當務之急”。

      精準醫學計劃范文第2篇

      首先是美國總統奧巴馬在2015年初提出了精準醫療計劃,隨后的3月中國科技部舉辦首屆“國家精準醫療戰略專家會議”,啟動中國版“精準醫療計劃”,該計劃有望被納入十三五重大科技專項。

      中美兩國都看好精準醫療,未來的競爭與博弈勢難避免,誰能贏得在精準醫療領域的競爭,誰就能引領全球醫療新革命。目前來看,美國比中國起步早,發展快,但中國也有自己的優勢,比如制度、人口基數等。如果中國能發揮自身優勢,揚長補短,將獲得在醫療領域實現“彎道超車”的機會。

      精準醫療怎樣看病?

      精準醫學的概念,常常被用來與傳統的經驗醫學和循證醫學概念相比較。經驗醫學強調對疾病基礎知識的理解、非試驗性的臨床經驗,循證醫學則強調依據現有的最佳臨床試驗證據制定治療方案。與之相對應的是,精準醫學注重根據每個患者的個體特征,依據患者的基因和蛋白信息,“量體裁衣”地指導診斷和制定治療方案。

      對腫瘤這種基因組疾病來說,“個體特征”主要指的是患者的基因組變異情況,結合以病理、影像和臨床等指征,使用這套綜合信息指導患者的個體化治療。

      精準醫學是一項系統工程,它包括了4個層面的內容:如何發現功能性的遺傳信息異常;如何發現針對這些異常的精準靶向藥物;如何通過臨床試驗確定這些藥物的療效和如何在臨床實踐中使用。這4個方面構成了精準醫學的整體,缺一不可。

      在應用層面,醫藥領域一直提倡的“以患者為中心”的理念在精準醫療中也得到了真正的體現。從醫學的本質來看,最優的方式是需要考慮個體化差異,為每個患者都區別使用正確的治療手段。然而,由于成本和資源所限,長久以來,醫療只能針對一類相似的人群展開治療,而精準醫療則不同,由于基因檢測成本的大幅下降,從基因水平上可以判別受檢者的不同變異,從而采取針對性的治療手段,真正體現以患者為中心的治療理念。

      在美國,精準醫療技術已經取得了長足的進步,并顯示出過人的臨床療效優勢。例如現已得到廣泛應用的各種靶向藥物,針對性的應用在攜帶有對應基因變異的目標人群中,能延長生存期數倍,并顯著提高生活質量。以肺癌為例,自從2004年由阿斯利康公司研發了第一代靶向EGFR的TKI抑制劑后,針對EGFR基因突變的晚期肺癌患者,其生存時間已經由平均不到10個月,延長到近40個月,接近5年的慢病管理期了。最近研發成功并獲得FDA批準的第三代TKIAZD9291又進一步使得耐藥的EGFR基因突變攜帶患者生命得到延長。

      相比較而言,中國的精準醫學起步較晚,在基礎領域仍主要依賴國外技術,但由于擁有巨大的腫瘤疾病和樣本資源,在應用領域中有可能實現彎道超車。

      美國人怎么干?

      在精準醫學的發展中,美國政府成功地使用了非常清晰的支持研究、開放政策、吸引人才、引導應用的4種策略。早在2006年,美國就以政府的名義支持啟動改了TCGA,即“癌癥基因組圖集”計劃。這一計劃耗資數億美元,分析了超過3萬個癌癥基因組,鑒定了與癌癥相關的上千萬個突變形式。這一計劃動用了聯邦政府的資金支持,是一種美國形式的“舉國體制”的表現。 雖然美國在精準醫療方面暫時領先中國,但只要中國能利用好自身優勢,揚長補短,趕超美國并非沒有可能。

      在2011年,美國政府又發表了《向精準醫學邁進》的報告,提出對疾病重新分類,并對每一細分類別對癥用藥。這一分類方法跳出了傳統的使用疾病原發灶位置(如肺癌、胃癌)和細胞學特征(如小細胞癌、腺癌)的分類手段,提出創建生物醫學知識網絡,為疾病做新的分類分型。

      回顧美國精準醫療的起步和發展,很關鍵的一點還有美國對精準醫療的產業發展采取了鼓勵發展的策略。美國FDA(食品藥品監督管理局)一向有積極鼓勵業內創新的傳統。在每年的ASCO(美國臨床腫瘤學會年會)上,都有FDA官員參與,與臨床專家、制藥公司、檢測服務商一起討論精準醫學的應用,并明確告訴各參與者,FDA鼓勵大家嘗試新技術,去改革和優化醫療現狀。監管部門的積極參與引導,極大鼓勵了產業界對精準醫學領域加大投入的熱情。

      中國有哪些優勢和瓶頸?

      與美國相比,中國發展精準醫療也具有一些先天的優勢,主要來自三個方面。

      第一,政策執行優勢。特別一些重大項目在發展初期,需要耗費較多資源,只有在發展一段時間后,才能取得階段性成果,顯示出普通大眾能感受到的獲益。中國具有集中力量辦大事的優勢,高速鐵路是如此,發展水電核電是如此,精準醫療同樣也是如此。

      第二,醫療資源集中優勢。美國的醫療資源分散,數千家醫療機構之間信息共享很難建立和普及,中國的醫療資源相對集中,特別在癌癥領域,全國最頂尖的300家醫院集中了幾乎70%的癌癥患者。這在醫療資源的分配上本來是極大的挑戰,然而在精準醫療的數據共享方面,反而是中國的優勢。中國可以以相對較少的資源投入,迅速建立起醫院之間的數據共享網絡,收集、存儲、分享、分析腫瘤精準治療大數據。

      第三,臨床資源豐富優勢。中國人口多,在癌癥發病率步步攀升的大環境下,發病人數也逐年增多,這對于癌癥防控的衛生形勢提出了巨大挑戰。然而,辯證地來看,這也給中國的精準醫學提供了優質的臨床資源。很多在國外發病人數少、收集不到足夠的基因突變信息和用藥信息的癌種和變異形式,在中國都能找到足夠的病例,建立數據庫,指導中國甚至全球的癌癥治療的臨床實踐。

      中國精準醫療發展迅速,有望在未來1~2年之內跨越美國在過去5年所走過的發展歷程,但中國也面臨兩個方面的瓶頸。

      一方面,技術和與臨床結合的力度偏弱。精準治療的技術基礎主要分為基因檢測、數據分析和臨床注釋這三個環節。基因檢測已經是較為成熟的技術。測序能力和技術的發展已經可以基本滿足產業發展的需要。然而在數據分析和臨床注釋方面,產業發展有明顯掣肘。

      精準醫學計劃范文第3篇

      關鍵詞基因組醫學精準醫學醫學遺傳學教學改革

      隨著“人類基因組計劃”的完成,以及新一代基因組測序技術的廣泛應用,我們已經步入“精準醫學”(PrecisionMedicine)新時代。精準醫學主要利用疾病基因組學以及藥物基因組學大數據,通過基因診斷并以此為依據對疾病進行分類、分型,根據基因組特征,采用最新的個性化治療等技術,為病人選擇最佳的治療方案,最有效的藥物,最安全的劑量,對傳統的醫療模式進行革命和創新。

      基因組學始于20世紀80年代,90年代后隨著人類基因組計劃的啟動而迅猛發展。基因組醫學是由諸多科學家在2003年為紀念DNA雙螺旋結構發現50年時所提出的一個醫學領域的新名詞。基因組醫學是以人類基因組的研究為基礎,將生命科學與臨床醫學相整合,從而將基因組的研究成果快速地應用于臨床醫學實踐,這將是貫穿21世紀的在生命科學和臨床醫學領域的一次偉大革命。

      在基因組醫學時代背景下,各臨床專業科室都必須適應基因組醫學帶來的臨床變革,不斷更新知識體系。醫學遺傳學作為一門基礎和臨床相互融合且發展飛快的學科,不僅要求醫學生掌握基礎知識,更要求其可以將相關知識致力于臨床實踐,這就要求我們對醫學遺傳學傳統教學內容及模式進行調整。因此,如何以基因組醫學為導向,著眼于精準醫學,推進臨床醫學教育,加強醫學遺傳學教學,提高教學質量,更好地讓學生掌握醫學遺傳學的臨床應用,并在以后的工作中將其普及社會是我們面臨的問題。綜上所述,我們對醫學遺傳學教學內容、課程體系及教學思維等進行了改革。

      1改進課程內容設置

      我們以培養適應21世紀社會發展需要的新型醫學人才為目標,根據醫學專業的發展特點,合理設計醫學遺傳學課程,而課程的設置、編排等問題直接影響到教學進程、教學的內容和教學質量。因此,課程改革也是教學改革的核心問題之一。[1]

      首先,對于基本的醫學遺傳學課程,我們將圍繞遺傳病開展教學,課前引導學生查閱資料,讓學生對遺傳病基礎有一定了解,課堂抽查課前預習效果。課堂上從臨床遺傳病常見病例著手,用實例激發學生學習興趣,介紹其發病機制,如何導致疾病發生和具體的研究方法,然后系統地介紹遺傳物質在疾病的發生、發展過程中的作用,最后再從臨床遺傳學角度開展疾病的預防、診斷與治療,基本知識點和原則逐點介紹。

      其次,根據醫學遺傳學課程發展需要,我們新增加生物信息學內容,介紹如何利用信息學和統計學等學科的技術,收集、整理、研究目前快速發展的基因組測序、蛋白質組序列測定、結構解析和代謝組等領域的大規模數據,同時通過生物信息學的研究實例,講解生物信息學的基本知識和重要作用,激發學生對本門學科的興趣。通過病例為示范,引導學生將生物信息學理論知識用于實踐。例如我們實驗室收集到一個高度近視的隱性遺傳家系,致病原因未明,我們先采用基因芯片進行連鎖分析定位致病區間,然后對兩個患者和一個正常人進行全外顯子測序,指導學生運用生物信息學分析法對三個樣本的測序結果進行數據分析,對檢測到的患者共有的而正常人沒有的外顯子區間影響功能的純合突變進行初步篩選并對定位致病區間的突變在家系內進一步篩選驗證,最后成功定位到3號染色體189713156位置上的NLEPREL1基因一個GLN氨基酸的終止突變。該基因與膠原蛋白的裝配和穩定性有關,此突變與帶有白內障和玻璃體視網膜退化表型的非綜合征型高度近視有關。這樣的案例式教學法不僅鞏固了學生對理論知識的理解,也提高了學生進行科學分析問題的能力。

      醫學遺傳學是一門涉及數千種遺傳性疾病的基礎理論和臨床實踐的綜合性學科,具有基礎性和前沿性并存的特點。[2]為了讓學生了解到最前沿的科研動態及相關遺傳病的研究進展,我們同時開設了“醫學遺傳學研究進展”課程。“醫學遺傳學研究進展”是一門以“醫學遺傳學”課程為基礎的課程,它著眼于現代醫學遺傳學最新最受關注的領域,旨在讓學生對醫學遺傳學的知識進行消化和升華,它的課程內容緊跟國內外前沿,針對國內外研究的熱點內容和最新進展設置講座內容,結合教師當前研究的科研項目進展加以講解,促使學生了解和關注醫學遺傳學的前沿進展。該系列講座強調結合基礎科學和臨床科學,通過該課程的學習,開闊學生的眼界,掌握最前沿的科研進展。2改革課程體系

      絕大多數疾病均與遺傳相關,臨床中每個科室都應不斷更新對相關疾病的知識,因此我們在臨床醫學范疇下的二級學科的教學環節中應增加相關醫學遺傳學內容的介紹。例如,消化系統專業課,我們將增加消化系統的遺傳學基礎知識的介紹;神經內科專業課程,我們擬設置專門的神經內科遺傳病及致病的遺傳學基礎的章節,系統介紹神經內科常見的遺傳病種類、遺傳學基礎、分子和細胞系診斷方法以及相應的遺傳咨詢要點。

      將基因組學作為一個大平臺,根據不同的學科,每個學科上課的比重都不一樣,把基因組醫學與疾病基因組學灌輸到臨床,教師在授課過程中,不僅教授核心知識點,并且把基因組醫學、遺傳病學、精準醫學、個體化醫療等理念貫穿到臨床教學中去,使學生掌握從基因組水平上考慮對疾病診斷、防治與治療的重要觀念。通過打破常規,教授新的醫學遺傳學理念,以鼓勵學生不拘泥傳統的循征醫學思維模式,以基因研究為導向,提倡“精準醫學”,讓個體化醫療這一概念從理論中走向生活。

      3教學思維,引領學生建立個體化醫療的觀念

      在教學上,我們率先突破常規的循征醫學思維模式,建立以基因研究為導向,提倡精準醫學的思維模式。“精準醫學”是以個體化醫療為基礎,隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式。其本質上是通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術,對大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用,精確尋找到疾病原因和治療靶點,并對一種疾病不同狀態和過程進行精確亞分類,最終實現對于疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的,提高疾病診治與預防的效益,這是對傳統醫療模式的革命和創新。[3]美國總統BarackObama在今年年初的國情咨文中正式宣布精準醫學計劃(PrecisionMedicineInitiative),該計劃的提出是集合了諸多現代醫學科技發展的知識與技術體系,體現了醫學科學發展趨勢,也代表了臨床實踐發展的方向。[4]我們順應時展潮流,率先將個性化醫療、精準醫學的理念引入課堂,不斷滲透精準醫學理念,使學生掌握從基因水平上考慮對疾病診斷與防治的重要觀念。

      為引領學生建立個體化醫療的觀念,需要我們加強各相關學科的交叉融合,使現有的教學知識體系更加完善,讓學生們能夠學以致用。我們積極推進與細胞生物學、生物化學、分子生物學、病理學、醫學免疫學、生物信息學、預防醫學、材料學、計算機學等其他學科交叉融合,既促進不同學科之間的相互融合交流,又培養了學生跨學科的思維模式。通過交叉學科的建設,學生將本科專業知識和醫學遺傳學知識重新組合,更具創新性思維。我們還成立了“教育部國家生命科學與技術人才培養基地”,吸引了不同專業的學生進入醫學遺傳學領域來,學生在實踐課題或項目的設計當中,不僅僅局限于本學科,并引進其他相關學科的方法,利用其他學科的優勢來彌補自身不足。

      科學技術飛速發展,已進入大數據時代,高效準確地處理數據顯得愈發重要。以醫療大數據作為支撐,通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術,精確尋找到疾病的原因和治療的靶點,實現對于疾病和特定患者進行個性化精準治療是“精準醫學”的最終目的。因此,我們需要建立一套完善、有效的數據分析平臺。我們與生物信息專業進行合作,將臨床診斷中收集的數據,進行科學的數據分析,再將分析的結果反饋到臨床中去,建立個體化醫療。同時,在授課過程中,不但傳授醫學遺傳學核心知識點內容,而且將精準醫學理念滲透到教學的各個環節,使學生從基因水平上考慮對疾病診斷與防治的重要觀念。

      精準醫學計劃范文第4篇

      快速發展的康復醫學

      康復醫學,在很多人心目中還只是一個模糊的概念,甚至還停留在簡單的理療,或者針灸、推拿等傳統中醫康復治療的階段。而實際上,隨著醫學技術的不斷發展,康復醫學科已逐漸形成了一套細分化、專業化和科學化的體系,成為以改善患者的功能障礙為核心,強調功能訓練,提高患者生活質量和回歸社會為最終目標的醫學學科。

      作為國內最早建立的康復醫學科之一,華山醫院康復醫學科成立于1957年,在歷年的全國最佳專科(康復醫學專業)排名中位列全國前茅。目前,科室的學科發展方向以神經系統疾病康復和骨關節系統疾病康復為重點,開展多方向的綜合性康復醫療服務。設有頸肩腰腿痛、腦卒中、腦外傷、脊髓損傷和骨關節損傷等5個普通專病康復門診。同時,承擔了神經內科、神經外科、骨科、感染科、重癥監護室、老年病房、外賓病房和高等病房等患者的康復治療和會診轉診工作,建立起“急癥醫院病房-康復中心-社區康復”的三級康復網絡,開展科學、系統和全面的康復治療。目前開展的綜合康復治療包括:物理治療(PT)、作業治療(OT)、言語治療(ST)、娛樂治療(RT)、心理治療、支具矯形器等,以及中國傳統醫學康復治療,如針灸、推拿和中藥等。

      科室成立60年來,在腦卒中及顱腦損傷特別是重癥患者的診治、康復和護理方面積累了豐富的臨床經驗和先進的服務理念,持續積極開展新技術以提升康復治療的療效,如:重復經顱磁刺激(rTMS)、經顱直流電刺激(tDCS)、肌電圖/電刺激定位引導下肉毒毒素注射、上肢和下肢康復機器人、步態分析系統、平衡測試及訓練系統、表面肌電圖、腦電圖及誘發電位、虛擬現實技術、鏡像技術、垂直律動技術和腦機接口等康復治療新技術。

      精準康復治療宜早不宜遲

      “對于患者來說,康復治療一定要早期介入”,吳毅教授強調,“早期評定功能,早期開始康復,是最重要的。我們遇到過一些患者錯過了康復治療的最佳時間,一年甚至兩年后才想起來康復醫學科,關節骨骼可能早已經發生了僵硬和攣縮,或者腦卒中已經偏癱和失語多年,已經無法行走、無法說話,這時候再接受康復治療,康復效果就會大大打折扣。”一般來說,腦外傷和腦卒中患者在手術后或急診處理的兩到三天后,就可以在康復醫師的幫助下在床邊開始進行早期康復訓練了。

      如今的康復治療早已不再是簡單的理療了,也不是單純的針灸和推拿。康復治療包括患者運動功能、感覺功能、言語功能、吞咽功能和大小便功能等許多功能障礙的精準康復,且治療效果越來越好。隨著康復醫學的大力發展,康復醫學也越來越重視精準化和個性化,康復醫師會根據患者的功能障礙,找到最恰當的康復治療方法。

      對腦損傷相關的康復治療都與精準康復有著非常密切的關聯。如華山醫院曾收治一位腦外傷術后患者,男性,30歲,入院時吞咽功能和言語功能障礙和肢體運動功能障礙。康復醫師首先對這位患者進行了一個精準的定位,確定他是大腦額顳葉的損傷。隨后進行精準的評定和診斷,進行了洼田飲水試驗,確定他是屬于5級(完全不能進食)。然后再進行食道吞鋇檢查,確定他是咽喉部環咽肌的問題。針對這個情況,采用了精準康復治療――球囊擴張治療技術,治療1周后患者的環咽肌得到擴張,使得吞咽功能得到極大的改善,洼田飲水實驗2級,順利拔出鼻飼管,患者可以自行飲食和飲水。對于氣管插管和導尿管等也是通過這種精準診斷和精準康復,順利拔出。患者身上的管子全部去除后,開始進行坐位訓練、站立位訓練和行走訓練,最后患者順利康復出院。

      逐漸完善的康復醫療體系

      不論是田徑名將劉翔,還是籃球名星姚明,這些大家熟悉的運動員,傷病之后都會不約而同地選擇到國外進行康復治療,這對于泱泱中華來說是個巨大遺憾。“由于國內康復醫學科建設起步比較晚,我們確實與國際先進水平有所差距”,吳毅教授告訴筆者。但是這幾年從國家層面對康復醫學給予了很大的支持,學科建設進步明顯。以上海為例,近幾年是上海康復醫學的快速發展期。

      學科要發展,人才培養是重中之重。從2010年起上海在全市范圍內實施住院醫師規范化培訓制度,目前上海市康復醫學專業規范化住院醫師培訓基地共有11家,每年招錄50多名基地學員。上海市康復醫學專業規范化住院醫師培訓專家組共有7名專家,都是來自上海市三級綜合醫院康復醫學科的主任和教授。除了住院醫師規范化培養外,從2014年起上海市實施第二批專科醫師培養計劃(包括康復醫學專業),專門培訓康復醫學專科醫師,培訓時間為3年,目前主要以神經康復和骨科康復為主。

      華山醫院康復醫學科是國內較早招收康復醫學與理療學研究生的碩士點和博士點之一。學科在教學上不遺余力,始終將教學醫院嚴謹治學和傳播康復醫學及理念為抓手,為推進康復醫學的人才培養做出自己的貢獻。負責了復旦大學上海醫學院康復醫學必修課程的教學任務,每年承擔近10所醫學院校60余名康復治療本科生的實習教學任務。接受澳大利亞科廷大學物理治療、作業治療及言語治療專業的海外交流生帶教任務。每年接受來自全國各省市醫院的40余名康復醫師和康復治療師的進修學習。

      2015年,上海市衛計委對上海地區衛生系統實施了“重要薄弱學科建設”的申報工作,其中康復領域共有7家單位順利中標,包括華山醫院、華東醫院、新華醫院、上海市第六人民醫院、上海市第九人民醫院、岳陽醫院和上海市精神衛生中心。這是上海市衛計委有史以來對康復領域最大的一次資助。希望上海各康復醫療機構通過“重要薄弱學科建設”這個難得的機遇,加快對上海地區康復醫學學科的隊伍建設和人才培養,使康復醫療工作更加規范。

      2016年,上海市醫保對康復服務收費項目實現了全覆蓋,并且還不嗟髡康復收費項目的價格,這些都表明政府部門對康復醫學的重視與認可,也充分體現了康復醫師和康復治療師的勞動價值。

      精準醫學計劃范文第5篇

      作為多年致力于生物醫學信息學的科研工作者,劉雷站在時代的潮頭,綜合應用多門學科,在基因組數據的分析與挖掘、生物網絡的構建與分析、生物系統的建模與模擬、醫療大數據整合與挖掘、臨床決策支持、精準醫學等方面做了大量工作,取得了一系列創新性成果。他用日復一日的勤奮與智慧,推動我國生物醫學信息學向更高水平發展。

      生物醫學與計算機科學的雙重人才

      隨著科學向綜合性發展和大數據時代到來,各種交叉學科不斷形成,生物醫學信息學就是其中之一。

      作為北京大學生物學系畢業的高材生,劉雷從一開始就選擇了遺傳學。后來,從中國科學院發育生物學研究所的碩士到美國康涅狄格大學分子與細胞生物學系的博士,劉雷在專業上日益精進,不斷獲得突破。當時,康涅狄格大學有一位生物系的老師,熱衷研究分子進化,劉雷在他的影響下,對生物信息學產生了濃厚的興趣。90年代,人類基因組計劃正在轟轟烈烈地開展,生物信息學從中孕育而生。然而,生物信息學是一門交叉學科,融合了生物技術與計算機科學,這類復合型人才奇缺。劉雷抓住了這一契機,不顧別人疑惑的目光,毅然選擇了到康涅狄格大學計算機系做博士后,從此成為兼備生物學與計算機技術的復合型人才。

      1999年,博士后結束,由于劉雷既懂計算機又懂生物學,受聘于美國伊利諾伊大學香檳分校生物技術中心,組建生物信息學實驗室并擔任主任。在這里,劉雷進行服務器基礎設施建設、基因組數據序列分析,還開課講授生物信息的一些課程,各項工作順利進行,成果迭出。“交叉學科存在語言的問題,你要聽懂學計算機的人在說什么,也要聽懂學生物的人在說什么。”在這種情況下,劉雷的雙重學科背景為團隊的溝通交流提供了便利,他一方面將生物學的問題轉化成計算機的問題開展工作,一方面將計算機專用的算法與結果解釋給生物學家們聽,成為了不同學科之間溝通對話的橋梁。

      為了適應交叉學科對不同專業人才的需求,生物信息學實驗室招納了計算機領域、生物領域、數學領域等不同領域的人才。劉雷在組建實驗室的過程中對整個生物信息領域有了更加深切的了解,冥冥之中為他回國開展相關工作奠定了堅實的基礎。

      助力我國生物醫學信息技術

      2002年,上海生物信息技術研究中心成立,研究中心的兩位負責人在去美國訪問期間,與劉雷一見如故。應他們的邀請,劉雷從2003年開始擔任上海生物信息技術研究中心客座研究員,逐漸與國內生物信息研究領域建立起廣泛的交流和溝通。2007年,劉雷入選中科院“百人計劃”正式回國,任中科院上海生命科學研究院系統生物學重點實驗室研究員、上海生物信息技術研究中心副主任,用所學知識報效祖國。

      面對數量大、內容層次復雜的醫學證據,要想從中全面、系統、快速的獲取最佳的醫學知識和證據,就必須借助計算機巨大的存儲和處理信息的能力。上世紀90年代之后,醫療信息化成為改進醫療服務質量、提高服務效率、把醫療衛生服務成本控制在民眾可接受水平的主要技術手段。2010年,劉雷申請主持了國家高技術研究發展計劃(“863”計劃)項目“數字化醫療工程技術開發”中的第二課題“醫學知識庫與臨床決策支持系統研發”,旨在為臨床提供更為便捷和隨需而得的醫學知識和證據獲取途徑,促進醫療水平的提高。

      在這一科研項目中,劉雷帶領團隊圍繞醫學知識庫的構建和臨床決策知識系統的研發,開展了醫學知識庫構建技術研究、數字化臨床指南知識庫與決策支持系統研發、數字化臨床路徑實現技術與應用模式研究、智能化合理用藥系統研發、以及數字化人體仿真建模與輔助診療技術研究。

      劉雷說:“現在醫療電子化程度已經很高了,有電子病例等各種系統,但是這些數據都是分散的,相互之間并不聯通。我們想要建立一個數據中心,將分散的數據集中在一起,并整理成體系,以利于數據挖掘。”基于此,劉雷與團隊研發了數字化臨床指南知識庫與決策支持系統。“當醫生遇到一個難題,計算機的決策支持系統會將相關知識推送給他,省去了醫生查閱文獻的時間。”而對基層醫生,知識庫提供了一個醫療指南,“比如遇到高血壓病人,系統會給基層醫生提示,顯示該做什么檢查、開什么藥,來輔助臨床治療”。

      劉雷認為,數字化醫療不但在醫學信息化、生物信息的發展過程中會起到重要作用,而且對構建和諧醫患關系也大有裨益。“醫患關系最大的問題是信息不對稱。患者知道的很少,醫生知道的很多,患者聽不懂醫生所說的專業術語。那么這時候還是溝通的問題,大家有誤會就會造成醫患關系緊張。”在劉雷看來,醫學知識庫和臨床決策支持系統在給醫生提供服務的同時,也應該給患者提供服務,要將醫學知識庫的知識進一步變得通俗易懂,讓患者能夠清楚了解。

      曾經有醫生不理解劉雷,“你們的工作難道要取代醫生嗎?”,他們認為,對患者解釋醫學知識只會浪費時間。劉雷解釋說,“我是在幫你們,也是在幫助患者,讓你們更好地溝通。只有這樣工作才能更順暢”。那么,如何讓知識庫更好地為患者服務呢?劉雷設想,現在中國的病人太多,排隊等候時間很長,可以將患者排隊等候的時間利用起來,將一些知識推送給患者,這樣一來,患者對病況有所了解之后,再和醫生溝通起來就會容易很多。

      像馬兒一樣馳騁

      如今,回國已有8年,劉雷說:“我做了正確的選擇。”他目睹了2008年的北京奧運會,見證了2010年的上海世博會,中國大地上的一派欣欣向榮之景令他倍受鼓舞。“在國內,我有自己的實驗室,承擔大數據項目、‘863’項目,最近又在做精準醫療。這讓我站得更高,看得更遠。”

      精準醫療是個性化醫療的延伸,將促使醫學進入智能時代,產生顛覆式醫學創新。劉雷說,他不久前剛去天津做了題為“生物醫學信息――從大數據到精準醫療”的報告,精準醫療研究已經成為各國科研和醫療機構以及企業界高度關注和大力投入的重要研究領域。據劉雷介紹,精準醫療是一個很龐大的項目,一是要做生物信息數據分析總結,二是做臨床數據信息的采集分析,三是軟件和產品的開發。最終,要實現從臨床數據到樣本、到分析、再到知識庫和臨床決策支持系統的整合。

      如今,劉雷身任多職,學校、醫院、研究院,他到處奔忙,樂此不疲。他笑著說:“我是屬馬的,奔跑是馬兒的天性。”

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