遺傳學核型分析

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遺傳學核型分析范文第1篇

【關鍵詞】 傳染性疾病標志物；手術；輸血；檢測

由于手術過程中可能要輸血或者手術器械意外傷害等因素存在，所以，對手術患者以及輸血患者進行HBsAg、抗—HCV、抗—HIV及梅毒抗體的檢測有助于保護患者及避免傳播發生。本文選擇我院2009年11月至2011年11月5000份標本檢測結果進行分析，現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇我院2009年11月至2011年11月5000份傳染性疾病標志物標本檢測結果進行分析。

1.2 方法 所選標本均采用ELISA法對HBsAg、抗—HCV、抗—HIV及梅毒抗體進行檢測，具體操作步驟根據試劑盒列出的操作方法進行。如果梅毒抗體為陽性，要進一步進行確認試驗來確認，如果抗—HIV檢測結果為陽性，要報送當地疾病控制中心進一步進行確認試驗。

2 結果

本文所選5000份標本中，HBsAg、抗—HCV、抗—HIV及梅毒抗體總的陽性例數為315例，總的陽性率為6.3%（315/5000）。HBsAg陽性例數為196例，陽性率為3.92%；抗—HCV陽性例數為92例，陽性率為1.84%；抗—HIV陽性例數為2例，陽性率為0.04%；梅毒抗體陽性例數為25例，陽性率為0.5%。

3 討論

乙型肝炎、丙型肝炎、艾滋病及梅毒四種常見傳染性疾病均可通過血液傳播，一旦被感染，對機體造成嚴重損害，所以在手術前以及輸血前對傳染性疾病標志物檢測有著重要臨床意義。在臨床工作中，必須對上述四種傳染性疾病實施檢測有助于控制交叉感染及避免醫護人員被感染造成的意外傷害[1，2]。在輸血管理條例中，要對手術和輸血患者進行HBsAg、抗—HCV、抗—HIV和梅毒抗體篩查，有助于降低輸血后患者出現血清傳染性標志物陽性引起的醫療糾紛[3]。

在本文5000例傳染性疾病標志物檢測標本中，HBsAg、抗—HCV、抗—HIV及梅毒抗體總的陽性例數為315例，總的陽性率為6.3%（315/5000）。而HBsAg陽性例數為196例，陽性率為3.92%。說明在感染性疾病標志物篩查中，乙型肝炎病毒感染發生率較高。研究表明，乙型肝炎病毒攜帶者中，25%的攜帶者可能會發展為慢性活動性肝炎及肝硬化，部分患者可演變成肝癌。而部分攜帶乙型肝炎病毒母親可傳染給嬰兒。如果輸入了含有乙型肝炎病毒患者的血液，半數受血者可能會發生輸血后乙型肝炎。在手術中，如果患者體內有乙型肝炎病毒，被污染的手術器械等可能會傳染給予醫護人員，造成醫源性傳播[4]。

本文檢測結果顯示，抗—HCV陽性例數為92例，陽性率為1.84%。抗—HCV屬于非中和抗體，是丙型肝炎感染的標志，如果存在抗—HCV，預示著有傳染性，醫護人員要注意這一情況，丙型肝炎傳染途徑多是通過輸血傳播。本文結果顯示，梅毒抗體陽性有較高的陽性率，對患者既往史進行調查，發現此類患者多為既往感染者，對梅毒抗體進行檢測，有助于保護手術中的醫護人員[5]。在本文5000例標本中，檢測出HIV陽性患者共2例，均經疾病控制中心確認試驗后確定為HIV陽性。

所以，在臨床工作中，對手術前和輸血患者進行HBsAg、抗—HCV、抗—HIV及梅毒抗體檢測有助于發現乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、艾滋病病毒、梅毒螺旋體感染患者，有助于避免和預防交叉感染，防治醫源性傳播發生，降低了職業暴露的危險因素。所以，者在手術前和輸血前進行傳染病標志物檢測有助于防止交叉感染，避免術中醫務人員感染，并能夠對患者進行有效治療提高參考。

參 考 文 獻

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遺傳學核型分析范文第2篇

【關鍵詞】染色體核型；Y染色體；大Y染色體；男性不育癥

【中圖分類號】R698+.2【文獻標志碼】A

世界衛生組織（WHO）規定，夫婦不采用任何避孕措施規律夫妻生活1年以上、由于男方因素造成女方不孕者稱為男性不育。據統計，全球約有10%～15%的育齡夫婦受到不孕不育的困擾。生精功能障礙的分子調控機制目前仍有眾多未解之謎；男性不育的病因復雜，包括感染、精索靜脈曲張、免疫異常、理化因素及內分泌紊亂等外，約30%男性不育患者是由基因突變或染色體畸形等遺傳因素引起＼[1，2＼]，尤應引起足夠重視。

染色體多態性是指在正常人群中可見各種染色體形態微小變異，如結構、帶型及強度差異等。這種多態性在個體中恒定，但在群體中會發生變異。對于男性，Y染色體是一個小的近端著絲粒染色體，大部分是異染色質，容易發生形態學的變化，從而導致Y染色體的異常。Y染色體長度的變異通常被認為是人類染色體多態性的一種，臨床上最常見的即是大Y染色體，診斷標準是：同一核型中Y與18號染色體長度比較，Y≥18即為大Y＼[3，4＼]。

關于大Y染色體對男性生育力的影響及其臨床效應，目前意見尚未統一。不可否認，Y染色體在性別決定和分化中起重要作用，Y染色體短臂上有決定因子（testis determining factor，TDF），而Y染色體長臂1區1帶（Yq11）上有產生的調控基因，所以有研究認為大Y與子育異常特別是男性生殖功能有關聯，有顯著的臨床效應；但是，基于人類Y染色體很大部分是異染色質，極易發生形態學變化，異染質中DNA過多重復很容易造成這種Y染色體長度的增加＼[5-7＼]，故也有的研究認為大Y是一種正常的多態性變異，并無臨床意義＼[7，8＼]。隨著生殖醫學及男科學的進展，對于重度少、弱精癥以及某些梗阻性無精癥的患者可以通過單卵泡漿內注射技術（ICSI）解決生育難題＼[9＼]，但同時，從優生優育角度，潛在的遺傳風險對子代的影響加劇，對其進行評估和干預顯得尤為重要。因此，大Y染色體對男性生殖力的影響及其效應分析，值得深入探討。

本研究通過回顧分析大Y染色體核型的臨床效應來探討其對男性生育力的影響，并分析在男性不育癥臨床診療中的指導意義。

1資料與方法

1.1研究對象與臨床資料

研究對象包括從2007年1月至2013年6月期間，在我院婦產科遺傳研究室進行染色體核型分析的患者。本研究人群均為成年男性，分為兩組，A組包括配偶曾有不良孕產史或本次妊娠羊水穿刺發現胎兒染色體異常者，不良妊娠史包括自然流產史、胚胎停育、多發流產、畸形兒生育史、死胎死產史等，胎兒染色體異常包括大Y及其他異常核型等；B組是男性不育患者（包括重度少、弱精癥、無精癥、畸形癥等）。所有病例均在專科門診就診，經專科醫師進行詳細詢問病史及常規化驗及檢查排除內分泌、免疫、感染及外生殖器解剖異常等器質性病因后，診斷具備進行細胞遺傳學核型分析的指征，常規抽取外周血，進行染色體核型分析。

1.2研究方法

外周血淋巴細胞常規培養68～72h，收獲前加秋水仙素作用于細胞3～4h后常規方法制片。標準技術Trysin-Giemsa染色， G顯帶。計數30個細胞中期分裂相，分析5個核型；染色體異常者分析10個核型。根據人類細胞遺傳學國際命名體制（ISCN）對染色體進行命名。Y染色體的多態性多表現在有高度重復順序的DNA區域，為異染色質區。判斷標準：同一核型中，Y染色體長度≥18號染色體長度診斷為大Y。診斷結果經本院研究室2名遺傳學家進行分析、認定及復核。

1.3統計分析

使用SPSS 13.0 Windows統計軟件對所得數據進行分析，χ2檢驗分析不同組別之間的大Y檢出率有無差別，P

2結果

2.1總體檢測結果

2007年1月至2013年6月，共有2139例男性受檢者，包括A組1326例，B組813例，共檢出68例大Y染色體核型。其中，A組檢出大Y核型47例，檢出率為3.54%（本組大Y核型檢出者的配偶同時行染色體核型分析：除1例核型表現為45，XX，rob（13；14）（q10；q10）外，其余均無異常，統計結果已剔除該例）；在B組，檢出大Y核型21例，檢出率為2.58%。

2.2不同組別間大Y檢出率的比較

對兩組間的大Y核型檢出率進行比較，χ2=1.217，P>0.05，無統計學顯著差異，具體結果見表1。

2.3大Y核型臨床效應分析

對所有大Y核型檢出者進行臨床分析，不僅僅表現出無精癥、少、弱精癥等臨床效應，導致男性不育；同時，在A組，研究對象已排除配偶的內分泌、免疫、感染及外生殖器解剖異常等器質性病因，并基于配偶的染色體核型分析正常，大Y核型對男性生育力的影響還間接地體現在其配偶胚胎停育、自然流產等不良妊娠結局上。結果見表2。

3討論

環境污染的加劇及各種不良生活方式的影響，導致男性生育力呈現下降趨勢。但隨著醫學技術的進步，對于嚴重男性生育力低下的患者，如無精癥及重度少、弱精癥等患者，胞漿內單注射技術（ICSI）使其有希望擁有生物學意義上的后代；與之相伴隨，潛在的遺傳風險對子代的影響也相應提高，目前的胚胎移植前遺傳學診斷技術（PGD）并不能完全篩查所有的遺傳疾病。男性不育癥患者特別是重度生育力低下的患者臨床表現多數是無精癥、少精癥、弱精癥等，許多非梗阻性無癥和嚴重少癥患者的病因及發病機制尚不清楚，約30%患者是由染色體畸形或基因突變等遺傳因素引起的不育＼[1＼]。因此，本研究探討大Y染色體這種遺傳多態性對男性生育力的影響及效應分析，具有很強的臨床針對性。

Y染色體的長度只有X染色體的1/3，并且在重要區域缺乏與X染色體的重組，這將會導致Y染色體遺傳性狀慢慢衰退。關于人類Y染色體上的基因是否會因為缺乏重組而導致基因的大量丟失最終導致Y染色體的消亡以至影響到雄性個體的存在？這一命題曾經在科學界引起了很大的爭議。關于大Y染色體核型是否對男性生育力造成影響，正是隨著這種對Y染色體遺傳變遷趨勢的爭議而逐漸被研究學界所關注。基于人類Y染色體很大部分是異染色質，極易發生形態學變化，異染質中DNA過多重復很容易造成這種Y染色體長度的增加＼[5-7＼]，故也有的研究認為大Y是一種正常的多態性變異，并無臨床意義＼[7，8＼]。但是，細胞遺傳學研究發現，Y染色體長臂的變異與男性生精障礙有密切關系＼[13，14＼]，因為DNA的過多重復可能產生劑量效應，影響正常的有絲分裂發生程序，基因調節及細胞分化異常。因此，也有觀點認為大Y表現出臨床效應。由于正常生育子代的男性很少去做染色體檢查，故正常人群中大Y的發生率文獻報道非常不一致，所以，關于大Y的臨床意義如何目前并沒有定論。

本研究在男性不育組共檢出大Y核型21例，占大Y檢出總數的30.87%，臨床效應主要表現為少、弱精癥及無精癥等。在不良孕產結局組檢出大Y核型47例，占大Y檢出總數的69.13%，臨床效應為胚胎停育、自然流產等。兩組大Y的檢出率分別為2.58%及3.54%，比較并不存在統計學差異（P>0.05）。事實上，廣義的男性生殖功能障礙包括患者能使得女方受孕但不能生產健康活嬰。因此，大Y對不良孕產結局有否影響也值得關注。

本研究發現大Y核型者臨床表現為生育力低下，如弱精癥、少精癥及無精癥等，以及配偶的自然流產及胚胎停育等不良妊娠結局（詳見研究結果表1）。提示大Y核型可能具有一定的臨床效應。調控機制可能與大Y長臂異染色質區的串聯重復序列DNA過多的重復導致基因調控及細胞生長分化異常有關＼[10＼]。大Y核型的臨床效應值得深入分析。何湘嬌等＼[10-13＼]的研究提示，有一部分大Y核型并沒有明顯臨床表現，本研究亦是發現有11例大Y核型者的配偶羊水穿刺顯示胎兒亦是大Y核型（占大Y總數的16%），雖然親代沒有明顯的臨床表現。但是，相關報道提示大Y核型與癲癇，先天性智力低下、大腦發育不全、多動癥等疾病都有密切關系＼[14，15＼]。所以，從優生優育的角度，即使夫妻雙方臨床表型無異常，羊水穿刺顯示胎兒大Y核型者也應引起足夠重視，需要通過后續深入研究解析大Y對子代健康的長期影響。

但是，大Y遺傳多態性對生精功能調控的詳細機制還有待于進一步解析，具體的分子生物學機制并不清楚。隨著遺傳學、基因組學、細胞及分子生物學等各學科的相互交叉與滲透，對大Y染色體與男性不育的關聯將會有更深入的認識，同時也將為男性不育的治療提供新的思路。大Y染色體對男性生育力及妊娠過程的調控機制還有待于在分子生物學層面進行深入研究＼[16，17＼]。

由于缺乏正常人群中大Y檢出率的詳實數據，因為正常生育健康活嬰的男性很少去做染色體分析，所以男性不育及不良孕產結局中大Y檢出率與正常人群攜帶者的比較還有待于深入探討。但本研究基于回顧性臨床分析發現，大Y核型可能表現出一定的臨床效應，如男性不育癥、配偶的不良妊娠結局等，值得臨床上深入研究。

綜上所述，大Y核型也許不僅僅是一種遺傳多態性，而是可能具備一定的臨床效應。大Y對男性不育及不良妊娠結局的關聯需要在更多樣本量及更高證據級別的研究中進一步論證及評估。

（致謝：感謝北大醫院統計教研室李雪迎教授、華東師范大學醫學統計中心執行副主任徐進副教授及趙華東博士在統計學方面給予的幫助。）

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遺傳學核型分析范文第3篇

【關鍵詞】染色體分析；唐氏綜合癥；產前篩查

The peripheral blood chromosome analysis of children

ZHANGChuan-ying LIWenkai CHENGjian-hui

Suining Central Hospital SichuanSuining 629000

Abstract Objective To offer examtion about cytogenetics for the children under the age of 10. MethodsThe ways of cytogenetics examtion include peripheral blood chromosomes culture， cell harvesting and smear， and Giemsa banding karyotyping analysis. Results 155 children of chromosomal findings in peripheral blood， totaled cells chromosome abnormality disorders 61 （abnormlity ratio 39.35%），including Down’s syndrome of 54 cases and others abnomal karyotype of 7 cases. Conclusion The abnormity rate was very high in the subjects， and developing and popularizing prenatal screening and diagnosis is very important.

Key words Chromosome analysis Down’s syndrome Prenatal screening

唐氏綜合征是常見的一種染色體病，患者常表現為嚴重先天智力障礙伴多發畸形，唐氏兒在我國出生率高，成為家庭及社會的負擔。我國產前篩查與產前診斷工作覆蓋面低、尤其偏遠地區。全面開展普及產前篩查與診斷等工作預防唐氏兒等其他染色體病患兒出生，提高人口素質有重要意義

1臨床資料與方法

1.1取我院2011年1月至2015年12月門診及住院155例患兒。其中男92例，女63例。采取血樣標本時間分別為出生后10分鐘至10歲的兒童。檢查原因智力低下、早產兒等。

1.2 細胞遺傳學檢查采用外周血淋巴細胞培養與制片技術

無菌真空采取外周血3ml，5ml空針接種18-22滴至4ml外周血淋巴細胞培養基內。37℃恒溫培養箱中培養68-72h，加入50ul濃度為50ug/ml的秋水仙堿繼續培養1.5-2h。取培養液以1000r/min離心10min，棄上清液，加入37℃預溫的0.075mol/LKCL溶液8ml，于37℃水浴30min（時間可根據實際情況增減）。然后加入1ml左右現配的甲醇、冰醋酸固定液（3：1），輕輕混勻，1000r/min離心10min，棄上清液。加入新配制固定液8ml，混勻，室溫放置30min，1000r/min離心10min，棄上清液，再按以上方法固定一次。將沉淀調成毛玻璃狀細胞懸液，用氣干法滴片，晾干放入已余溫的37℃恒溫培養箱中過夜，冷卻后，常規G顯帶，吉姆薩染色。對染色體進行核型分析，每例計數30個分裂相，G顯帶分析5-10個核型。嵌合型核型分析。據《人類細胞遺傳學國際命名體制》的標準描述染色體異常核型。

2 結果

155例細胞遺傳學受檢者，檢出染色體異常61例，異常率39.35%。確診為唐氏綜合征者54例，占檢出異常核型比例為88.52%。異常核型中染色體核型標準型：47，xx（xy），+21共45例；易位型：46，xy，-13，+t（13；21）3例；46，xy，-14，+t（14；21）2例； 46，xy，-21，+t（21；21） 2例；46，xx，-22，+t（21；22）2例。其他染色體異常7例。

3討論

全球出生缺陷每年大約有500萬出生缺陷嬰兒誕生，是全社會面臨的重要公共衛生問題。唐氏綜合征為小兒最常見的一種出生缺陷病，是由于常染色體畸變而引起的嚴重先天智力障礙，又稱21三體綜合征。新生兒的唐氏綜合征發生率為1/（600～800）[1]，母親年齡愈大發病率愈高。本組病例中唐氏綜合征占檢出異常核型比例為88.52%，提示唐氏綜合征患兒的發病率較高。54例唐氏兒母親年齡23～32歲40人；年齡>35歲14人。35歲以下產婦所生唐氏兒比例高，與35歲以下婦女妊娠比例高有關。其中48例唐氏兒父母居住農村，6例在城市，說明農村偏遠地區對產前檢查不夠重視。目前每年有27000例左右唐氏兒出生[2]，平均每20分鐘就出生一個唐氏兒，唐氏兒由于智力障礙，特殊面容，精神體格發育遲滯，并有其他嚴重的多發畸形，生活不能自理，終生無法治愈，我國每年因DS的經濟損失高達20億元[3]。于80年代已啟動產前篩查工作，2007年全國產前診斷工作正式啟動。但產前篩查與產前診斷工作仍存在覆蓋面低。唐氏兒出生率高，全面開展產前篩查與產前診斷工作就顯得尤為重要。通過醫學影像、生化免疫、分子生物學和細胞遺傳等產前篩查與產前診斷技術盡可能及早發現包括唐氏兒在內的遺傳缺陷胎兒，并通過遺傳咨詢后及時采取相應措施終止妊娠是減少遺傳缺陷患兒出生的關鍵。

【參考文獻】

[1]蔣群芳唐氏綜合征產前診斷的研究進展[J]中國優生與遺傳雜志2014， 22（7）

遺傳學核型分析范文第4篇

資料與方法

2006年3月～2010年6月收治生殖科，臨床上排除繼發感染、輸精管缺如、其他外傷等病癥引起的少弱精癥、無精癥患者166例為研究對象，以同期婚檢及庫自愿獻精，檢查正常的男性154例為對照組。

方法：①分析：根據WHO評估標準，每例患者重復2次以上檢測，間隔時間至少2周，留取標本前禁欲3～5天，密度低于2×108>/sup>/ml，活動低于50%，畸形率>50%，為少弱精癥；連續三次分析，并經離心沉淀均無者確診為無癥，并排除繼發感染、輸精管缺如、其他外傷等病癥。②染色體檢查：抽取靜脈血2ml，常規外周血淋巴細胞培養72小時，制備染色體標本，G顯帶，鏡下計數30個中期分裂相，分析4個核型，對于嵌合體計數100個中期分裂相，以獲得其核型比例。大Y染色體核型診斷標準：同一核型中Y與18號染色體長度比較，Y≥18作為大Y的診斷標準。

統計學方法：應用SPSS11.5軟件進行統計分析。

結 果

166例男性不育患者，130例核型正常，14例大Y核型，另有染色體核型異常22例，分別為47，XXY 10例，46，XY/47，XXY 3例，46，XXY/47，XXXY 1例，45XY，9qh+、46，XY，21s+各2例，46XY，t（9；13）、46，XY，inv（1）、45XY，der（14；22）、46，XY，15s+各1例；對照組中154例正常的男性中，147例核型正常，3例大Y核型，46，XY，inv（9）、46，XY，1qh+、46，XY，22s+、46，XY，21p+各1例。兩組大Y染色體核型檢出率進行X2>/sup>檢驗，X2>/sup>8.042，差異顯著，具有統計學意義。

討 論

本研究提示大Y染色體核型是男性不育的主要影響因素。人類Y染色體有很大部分是異染色質，極易發生結構（微缺失）和形態學上的變異（多態性），近年來研究提示大Y是來自異染色質中DNA的過度重復。有人推測散在的重復序列的增加與Y染色體微缺失的發生有關［3］，研究發現Y染色體基因的微缺失是男性不育的重要原因。Y染色體上存在著眾多與性別決定和生成有關的基因，其中AZF（azoodpermia factor）即無精因子極為重要，AZF基因位于Y染色體（Yq11）上并在內特異性表達［4］。AZF存在4個與生成相關的區域，即AZFa、AZFb、AZFc、AZFd區，這些區域都存在著不同的基因。楊麗等研究顯示9例AZF微缺失患者中，AZFc缺失率最高（55.6%），AZFa、AZFb缺失者均表現為無精癥，AZFc缺失者則表現為無精癥和嚴重少精癥［5］。目前已建立PCR實驗室，如果對無精癥，少弱精的男性不育患者進一步檢測無精因子（AZF），這樣便能為大Y染色體對男性不育具有影響提供有利證據，將對此進行進一步研究。

參考文獻

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遺傳學核型分析范文第5篇

【關鍵詞】 兩性畸形；遺傳學；研究性

發育異常臨床不為罕見，多因生殖器男女分辨不清、第二性征與性腺性別不符就診。此類患者自身病痛不大，但心理與社會壓力較大，部分患者易產生惡變危及生命。盡早明確診斷及治療對患者極為重要。我們對1994—2004年來我室進行遺傳咨詢的16例兩性畸形患者進行了染色體核型分析，現將患者體征及異常核型報告如下。

1 臨床表現

16例患者年齡在11個月~21歲，父母均為非近親結婚，主要病理體征如下：

1.1 社會性別男性9例

（1）1例先天性尿道下裂，短小，陰囊小，一側小，一側無，尿道外口開口于根部，外周血細胞遺傳學染色體檢查：46，XX。外周血分子遺傳學PCR檢測結果：SRY陽性。此為女性假兩性畸形。

（2）2例先天性尿道下裂，有和陰囊，還有大，陰囊內無，尿道開口于大內，B超檢查：盆腔內有卵巢。外周血細胞遺傳學染色體檢查：46，XX。此為女性假兩性畸形。

（3）1例外陰為并有尿道下裂，有大，尿道開口于大內，陰囊外觀與實際年齡相符，內有，病理檢查結果：一側陰囊內為，一側陰囊內為男女混合性腺結構，以女性卵巢組織為主，外周血細胞遺傳學染色體檢查：46，XX。此為真兩性畸形（即陰陽人）。

（4）2例短小，尿道下裂，陰囊小有分隔，位于兩側腹股溝。外周血細胞遺傳學染色體檢查：1例45，XO/46，XY;1例45，XO

（5）3例短小，尿道外口開口于根部，一側或兩側發育不全，陰囊深度分裂如大。外周血細胞遺傳學染色體檢查：46，XY。此為特發性男性假兩性畸形。

1.2 社會性別女性7例

（1）5例原發閉經，患者身材高大，乳房發育差。B超檢查，陰道為盲端，無子宮和卵巢，兩側腹股溝內各有一隱睪。外周血細胞遺傳學染色體檢查：46，XY，此為男性假兩性畸形。診斷為完全性雄激素不敏感綜合征。

（2）1例女性外陰，肥大似，長3cm，無陰道，剖腹探查見：腹腔組織，精細胞發育不全。外周血細胞遺傳學染色體檢查：46，XY。此為男性假兩性畸形。診斷為不完全性雄激素不敏感綜合征。

（3）1例原發閉經，乳房未發育，幼女型外陰，大發育差，部分融合，無陰道，B超檢查：無子宮，性腺為索狀結構。外周血細胞遺傳學染色體檢查：46，XY，此為男性假兩性畸形，診斷為無性腺癥。

2 討論

導致兩性畸形的因素是多方面的，其中遺傳因素是重要因素之一。人的性別分化是經一系列復雜過程才完成的，但性別分化的關鍵在于有無正常的Y染色體，原始生殖嵴在決定因子（TDF）的作用下發育為，合成的雄性激素誘導原始生殖器官分化為雄性內、外生殖器官，并在出生后促進性腺和第二性征的發育，若個體細胞中無Y染色體，生殖腺將向卵巢發育，因原始生殖腺有向卵巢發展的本能趨勢[1]。

本文檢出3例女性假兩性畸形，核型都為46，XX，其中1例性腺為，但無Y染色體，這可能是SRY基因易位到其他染色體上，使得受累女孩男性化。另2例46，XX的個體性腺為卵巢，而外生殖器異常，導致此種女性假兩性畸形的原因可能是（1）先天性腎上腺皮質增生癥，因21-羥化酶缺乏，使氫化酮不足，從而使垂體的促腎上腺皮質激素分泌增加，腎上腺皮質增生，雄激素水平升高，使受累女孩男性化[2]。（2）體內雄激素增高或母親懷孕期間過量使用雄激素（為了生男孩，此患者母親在孕期服用過雄性激素），可引起女性個體外生殖器或第二性征男性化。由此看來，除了遺傳因素會引起個體性發育異常外，內、外環境因素也可導致性發育異常。

本文檢出1例真兩性畸形，核型為46，XX，但此人有卵巢、兩種性腺，有人報道46，XX真兩性畸形是Xp-Yp不等交換的結果，也有人報道此種患者可能是隱匿性的46，XX/46，XY嵌合體或其他類型嵌合體。本文的1例46，XY/45，XO男性個體，性分化異常的原因可能是受精卵在分裂過程中發生了Y染色體的丟失，最后形成了嵌合體，由于有Y染色體，故有發育。本文的45，XO男性形成的原因可能是Y染色體雄性性別決定區域片段易位到常染色體或X染色體上[3]。

本文的3例特發性男性假兩性畸形，核型正常，但外生殖器異常，其發生的原因可能是由于在雄性激素合成過程中，缺少由孕烯醇酮向雄激素轉化所必需的酶（如17羥化酶），使雄激素合成減少而致。或靶細胞對雄激素的反應不敏感或部分不敏感所致。其真正原因還有待于進一步進行分子生物學分析。

本文檢出7例男性假兩性畸形，本病的主要異常是雄激素的靶器官對雄激素和雙氫酮不敏感，因位于X染色體上決定雄激素受體的基因發生了突變[4]，使雄激素的胞漿受體合成缺陷，因此細胞質中無雄激素—受體復合物傳入細胞核，故對酮或雙氫酮均無生物效應，按雄激素受體缺陷的程度分為完全性和不完全性。另1例為無性腺征，有研究發現，在胚胎發育的6~8周，尚未分泌苗勒氏管抑制因子（MIF），不發育，表現為無性腺癥。

性腺發育異常，發生腫瘤的機率較高，故應及早作預防性性腺切除。隨著細胞遺傳學和分子遺傳學技術的發展，兩性畸形的病因不一定只是常染色體及X染色體上的基因位點。尋找其它與性別決定有關基因以及這些基因在人類性別分化過程中的作用是很有必要的。

參考文獻

1 宗鐵生.人體胚胎學[M].北京：科學出版社，1987.51

2 徐維衡.醫學遺傳學基礎[M].北京:北京醫科大學出版社，1993.43