胎兒畸形超聲診斷價值

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【關(guān)鍵詞】胎兒

【摘要】目的探討超聲診斷胎兒畸形的臨床價值。方法對經(jīng)引產(chǎn)或分娩證實(shí)的51例胎兒畸形進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果51例畸形胎兒中產(chǎn)前超聲診斷49例，符合率96.1%（49/51），其中以神經(jīng)管畸形最多，占56.9%（29/51），漏診2例。結(jié)論超聲檢查能確定胎兒有無結(jié)構(gòu)畸形，診斷率高，且無損傷性，操作簡便，重復(fù)性強(qiáng)，可作為常規(guī)產(chǎn)前篩查胎兒畸形的首選方法。

【關(guān)鍵詞】胎兒；畸形；超聲診斷

胎兒畸形是圍生期死亡的主要原因，產(chǎn)前早期診斷先天性畸形，及時正確處理，可減少畸形兒的出生，降低嬰幼兒和圍產(chǎn)兒死亡率，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育，提高出生人口質(zhì)量的目的。本文對經(jīng)引產(chǎn)或分娩證實(shí)的51例胎兒畸形進(jìn)行回顧性分析，旨在探討超聲診斷胎兒畸形的臨床價值，現(xiàn)報告如下。

1資料與方法

1．1一般資料

研究對象為1996～2004年我院產(chǎn)科門診或住院12孕周以上孕婦6180例，常規(guī)進(jìn)行二維超聲或彩超檢查，對經(jīng)引產(chǎn)或分娩證實(shí)的51例胎兒畸形進(jìn)行回顧性分析。孕婦年齡18～42歲，平均30.2歲，孕期3～9個月，孕次1～3次。

1．2方法

采用島津EUD-450型、ALOKA1400型、東芝SSD-240、SSD-340、SSD-350型超聲診斷儀，探頭頻率2.5～5MHz、3.5MHz，經(jīng)腹進(jìn)行多切面掃查，依次掃查頭顱、顏面部、頸椎、脊椎、胸腹部、內(nèi)臟及四肢等，對懷疑異常部位反復(fù)仔細(xì)掃查，并隨訪觀察，常規(guī)測量有關(guān)數(shù)據(jù)并記錄雙頂徑、肢體長度、羊水量、胎盤厚度等。

2結(jié)果

6180例孕婦中共檢出畸形胎兒51例，總檢出率0.8%，產(chǎn)前超聲診斷49例，診斷符合率96.1％，漏診2例，占3.9%，其中唇腭裂伴足內(nèi)翻1例，產(chǎn)前僅診斷出足內(nèi)翻畸形，而漏診唇腭裂，另一漏診病例為雙胎妊娠中之一胎左手多指（6指）。51例胎兒畸形中神經(jīng)管畸形29例，占56.9%，復(fù)合畸形4例。全部病例均經(jīng)引產(chǎn)或分娩后證實(shí)。結(jié)果見表1。表1胎兒畸形各種類缺陷構(gòu)成（略）

3討論

胎兒畸形是由于胚胎發(fā)育過程中，宮內(nèi)異常發(fā)育所致，很多由遺傳和染色體異常因素造成，部分由母體疾病所致。先天性胎兒畸形種類繁多，可累及胎兒的各個系統(tǒng)、各個部位。以往診斷胎兒畸形多攝X線片，或胎兒體位造影，目前產(chǎn)前診斷的主要方法有絨毛膜活檢法、羊膜腔穿刺、超聲、孕婦血清檢查及PCR檢查［1］等。超聲可實(shí)時顯示胎兒臟器的形態(tài)、內(nèi)部結(jié)構(gòu)，并可重復(fù)檢查，且無創(chuàng)、無痛。目前已廣泛應(yīng)用于臨床，被公認(rèn)為判斷宮內(nèi)胎兒畸形的首選方法。

在先天性胎兒畸形中，神經(jīng)管畸形最為常見，本組資料顯示神經(jīng)管畸形占56.9%（29/51）。對于神經(jīng)管畸形，超聲檢查比較容易診斷（圖1、圖2（略））。正常胎兒顱骨化中心在孕10周已經(jīng)形成，超聲已能探及完整的顱骨強(qiáng)回聲環(huán)，其最早在孕12周時即可確診，其確診率高，本組病例無一漏診，無腦兒典型聲像圖是指顱蓋骨及大腦半球缺失。而對于多數(shù)腦積水病例，孕18周以后才出現(xiàn)異常圖像，并且在孕20周前側(cè)腦室可有暫時性的失調(diào)，因此，孕20周前不易做出腦積水診斷。凡孕20周后側(cè)腦室寬度與大腦半球?qū)挾戎龋?/3，或任何孕周側(cè)腦室后角寬度超過10mm，應(yīng)密切隨訪觀察［2］。

本組裂腹畸形3例。2例伴腸管外翻，漂于羊水中，1例見肝臟漂于羊水中（孕39周），其表面無腹膜覆蓋，裂腹伴肝臟外翻胎兒出生后已行手術(shù)治療。裂腹畸形是指腹壁全層缺損伴腹腔內(nèi)臟突出，一般認(rèn)為其與臍靜脈或臍腸系膜動脈受損有關(guān)，缺損常位于臍根部右側(cè)，突出內(nèi)臟多為腸管，肝臟、泌尿系器官少見，突出內(nèi)臟表面無腹膜覆蓋。裂腹需與臍膨出相鑒別，臍膨出為腹壁中線缺損，腹腔內(nèi)容物突入臍帶內(nèi)，表面覆蓋腹膜及羊膜，臍帶連接于臍膨出表面，而裂腹突出的內(nèi)臟表面無腹膜覆蓋，臍帶根部結(jié)構(gòu)正常。

本文漏診2例，唇腭裂1例，右手多指（6指）1例。其中唇腭裂伴足內(nèi)翻1例，產(chǎn)前僅診斷出足內(nèi)翻畸形，而漏診唇裂，因孕期較大（孕39周），羊水相對較少，胎兒體位相對固定，以致胎兒面部觀察受到很大程度限制，導(dǎo)致漏診。另一漏診病例為雙胎妊娠中之一胎左手多指（6指），該孕婦此前從未進(jìn)行超聲檢查，此次檢查已孕37周，且為雙胎妊娠，肢體檢查受到明顯影響。

先天性胎兒畸形中常伴有羊水量異常，伴羊水量增多的常見畸形為神經(jīng)管畸形、消化道畸形、漿膜腔積液（圖3（略））及淋巴水囊瘤（圖4（略））等，而泌尿系畸形常伴有羊水量減少、過少或無羊水。本組病例中有9例神經(jīng)管畸形伴羊水過多，4例漿膜腔積液伴羊水量過多，1例多囊腎伴羊水過少，1例肢體水腫、肝腫大、心腔增大病例合并羊水過多、胎盤增厚。在超聲檢查中如發(fā)現(xiàn)胎盤增厚，羊水過多或過少時，應(yīng)詳細(xì)掃查胎兒各部位是否合并有其他畸形存在。

胎兒畸形種類繁多，一直多有報道，充分顯示了超聲對胎兒畸形有重要的診斷價值，但也存在一定的局限性［3］，受胎位、羊水量、孕期等因素影響。由于胎兒器官的發(fā)育是個逐步完善的過程，某些畸形在妊娠早中期即出現(xiàn)（如無腦兒），而有些畸形至妊娠中、晚期才表現(xiàn)出來。胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)改變越明顯，超聲檢出率越高，確診率也越高；反之，形態(tài)改變越小則易漏診，而對于無明顯形態(tài)學(xué)改變的染色體異常，超聲檢查常常漏診。各種畸形應(yīng)盡可能在孕20～24周前做出診斷，以便指導(dǎo)臨床及時正確選擇處治理方案。因此，建議孕12周開始進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查，孕20周左右及孕晚期至少各進(jìn)行一次超聲檢查，如發(fā)現(xiàn)可疑聲像，應(yīng)隨訪觀察。一旦確診胎兒畸形，應(yīng)建議染色體檢查，并盡早選擇宮內(nèi)治療或終止妊娠。

綜上所述，超聲檢查不僅能確定胎兒有無畸形，而且能對胎兒畸形的類型明確診斷，早期診斷，便于指導(dǎo)臨床進(jìn)行宮內(nèi)治療或終止妊娠，以免錯過引產(chǎn)的最佳時機(jī)，是產(chǎn)前診斷不可缺少的檢查手段。

【參考文獻(xiàn)】

1楊道南.先天性畸形的病因分析及優(yōu)生咨詢.中國計劃生育雜志，1999，7（11）：524-526.

2嚴(yán)英榴，楊秀雄，沈理.產(chǎn)前超聲診斷學(xué).北京：人民衛(wèi)生出版社，2003，179-181.

3沈國芳，聞惲，季珍.超聲篩查胎兒畸形存在問題分析.中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2003，19（1）：83。