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胎兒心血管畸形是產科常見的一種出生缺陷[1],對于患有心臟畸形無法行根治術胎兒的早檢出及處理較重要。產前超聲胎兒心臟檢查要采用不同切面的聯合分析,本文探討產前超聲篩查對胎兒心臟畸形的診斷價值。
1 資料與方法
1.1一般資料 2013年12月~2015年7月于我院接受產前超聲胎兒檢查的2477例孕婦,年齡18~41歲,中位年齡34歲,孕齡18~41 w,平均34 w。
1.2儀器和方法 使用儀器為美國GE公司 Voluson E8 彩色多普勒超聲診斷儀,經腹探頭頻率3.5~8.0 MHz,功率小于100 mW/cm2。孕婦在檢查前均予以告知超聲診斷的局限性及準確率等相關問題[2]。孕16~21 w及 26~38 w的胎兒,進行一般產科超聲,孕22~26 w胎兒行系統超聲檢查。
2 結果
2477例孕中期胎兒檢查發現24例心臟畸形,畸形率約0.97%。其中,室間隔缺損4例,心內膜墊缺損2例,右室雙出口1例,肺動脈狹窄1例,肺靜脈畸形引流1例,法洛氏四聯癥1例,大動脈轉位2例,永存動脈干1例,右位主動脈弓1例,雙主動脈弓1例,永存左上腔6例,左側三房心2例,房間隔瘤1例,9例合并心外畸形,6例合并心內畸形。合并心外畸形有內臟反位、隔離肺、單臍動脈、持續性臍右靜脈等,合并心內畸形有心包積液、冠狀靜脈增寬、心室內點狀強回聲等。漏診2例,肺靜脈畸形引流心內型1例,肺動脈狹窄1例,均尸檢或出生后經超聲心動圖證實。胎兒心臟畸形分布情況見表1。
3 討論
不同孕周對超聲檢查胎兒心臟切面顯示率有影響,產前系統超聲22~24 w是最適宜[3]。本研究中行系統篩查的孕周為22~26 w,四腔心及左右室流出道切面顯示率達97.8%,孕晚期需復查心臟超聲減少漏診率[4]。運用四腔心、左右室流出道及三血管氣管切面疊加彩色多普勒血流觀察胎兒心臟[5],在四腔心切面可觀察左右心房、心室及肺靜脈與心房的連接及心房與心室的連接,14例心臟異常在四腔心切面上發現,10例未發現異常。單純四腔心切面作無法獲得心臟大血管解剖信息而致部分胎兒大血管畸形漏診[6],而流出道切面可以判斷室間隔與大血管壁的延續關系、大血管與心室的連接、排列關系[8]。本組資料中,室間隔缺損病例通過流出道切面的檢查得以明確診斷;法洛四聯癥(見圖1)病例通過流出道切面判斷主動脈騎跨的程度,室缺大?。恍膬饶|缺損在流出道切面可以觀察明顯縮窄的主動脈。此外,三血管氣管切面對大血管的內徑大小異常、排列及數目異常等具有重要診斷價值[7]。本研究6例心血管畸形在三血管氣管切面上有明顯異常,肺動脈狹窄在三血管氣管切面示肺動脈內徑異常,大動脈轉位在三血管氣管切面示血管排列關系異常,主動脈弓異常及永存左上腔靜脈在三血管氣管切面則為血管數目的異常。
產前超聲檢查心臟除要多切面,不少異病同圖還需鑒別。完全性心上型肺靜脈畸形引流與永存左上腔靜脈在三血管切面超聲均示肺動脈左側及主動脈右側各一管狀結構回聲,不同的是,永存左上腔時兩根血管內血流方向一致,而肺靜脈畸形引流的血流方向相反,左側為左上腔垂直靜脈。分析肺動脈狹窄漏診原因,胎兒期病理過程是漸進的,故有必要定期復查。
綜上,本研究可以認為產前篩查對胎兒心臟畸形診斷有重要臨床應用價值,產前篩查可以早期發現嚴重先天性心臟病,及時采取相應措施,以達到優生優育目的。
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【關鍵詞】 前腦無裂畸形;產前超聲
DOI:10.14163/ki.11-5547/r.2015.27.041
胎兒神經系統畸形在我國屬高發疾病, 其中前腦無裂畸形(holoprosencephaly, HPE)為較嚴重的神經系統結構異常。它是因前腦完全或部分未分裂而引起的一系列腦部及中線性面部結構畸形。本文回顧性分析13例產后證實為前腦無裂畸形的產前聲像圖特征, 以期探討產前超聲對該病的診斷價值, 旨在提高其超聲產前診斷水平。
1 資料與方法
1. 1 一般資料 選取2014年6月~2014年12月在本院行產前超聲系統篩查并住院引產證實的13例前腦無裂畸形胎兒。孕婦中位年齡為30歲(22~42歲), 平均妊娠孕周為27周(12~31周)。
1. 2 儀器與方法 采用GE Voluson E8實時三維彩色多普勒超聲診斷儀, 探頭頻率4~8 MHZ。對胎兒頭顱進行連續多切面掃查, 重點觀察丘腦平面、側腦室平面、小腦平面3個主要切面, 同時重點觀察眼、鼻、上唇及上牙槽骨等顏面部結構, 并系統掃查心臟及其他器官。超聲診斷有爭議者, 最終診斷由2名以上高級職稱醫生會診。
1. 3 診斷標準與分型 本組研究采用超聲診斷學和臨床病理相結合的診斷標準。分型參照李勝利主編的《胎兒畸形產前超聲診斷學》[1], 據前腦分裂的程度分為3型:無葉型、半葉型、葉型。
2 結果
2. 1 超聲檢出情況 2014年6~12月在本院引產, 產后病理證實為前腦無裂畸形者共13例, 其中無葉型5例, 半葉型5例、葉型3例, 其中包括2例雙胎之一為前腦無裂畸形。合并眼部異常8例(8/13), 合并鼻部異常9例(9/13), 合并唇或(和)硬腭裂異常6例(6/13), 合并心臟異常11例(11/13), 合并其他畸形12例(12/13)。見表1, 表2。
2. 2 前腦無裂畸形的染色體檢出情況 2例選擇引產后進行染色體檢查, 1例為13-三體, 1例為18-三體。
3 討論
HPE是由于前腦完全或部分未分裂而引起的異常。胚胎時期, 脊索前間質伸入前腦和口腔頂誘導前腦發育成大腦半球和間腦結構, 此間質同時負責面部中線結構發育, 如前額、眶間結構、鼻、上唇等, 如該過程受到干擾會導致胎兒顱內結構及顏面發育異常。目前認為HPE為多因素致病, 可與染色體異常有關[2]。其表型非常廣泛, 按嚴重程度可分為5型:眼距過近并正中唇腭裂、眼距過近并兩側唇腭裂、獨眼、頭發育不全畸形、猴頭畸形 [3]。該病預后極差, 為嚴重的中樞神經系統畸形, 可導致圍生兒死亡或不同程度的智力障礙, 故產前診斷尤為重要。
本研究發現, 前腦無裂畸形合并其他部位畸形中以顏面部畸形最為常見, 其次為心臟畸形, 無葉前腦無裂畸形中基本均合并鼻部及心臟畸形, 相對半葉及葉型前腦無裂畸形其他部位更易發生異常。因此, 產前超聲系統篩查發現胎兒為前腦無裂畸形時, 應仔細檢查胎兒顏面、心臟等其他部位。當發現顏面部有中線結構異常時, 應仔細排除大腦半球和間腦結構異常。Woodward等[4]研究認為第三腦室內的異常及穹窿融合塊為葉型前腦無裂畸形的重要提示。透明隔腔消失、顱內脈絡叢蝴蝶征消失均與本病關系密切[5-7]。另前腦無裂畸形須與重度腦積水及水腦鑒別, 重度腦積水一般不合并面部中線結構異常, 丘腦無融合, 可見腦中線漂浮。葉型前腦無裂畸形最少見, 需與透明隔發育不良鑒別, 后者無腦實質融合, 另遇到小頭畸形胎兒時需仔細觀察顱內結構, 葉型前腦無裂畸形因中線結構分化較好, 可能誤診為單純小頭畸形, 其實二者可以并存。本研究中, 1例無葉型前腦無裂畸形被低年資醫師誤診為重度腦積水, 1例小頭畸形實際合并葉型前腦無裂畸形, 前者其面部特征無特殊改變, 同時未合并其他異常。由此說明, 對HPE的特征性超聲表現認識不足, 缺乏超聲經驗, 易會忽略一些特征性聲像而漏診或誤診。提高對該病的警惕性, 熟知其聲像圖特點, 包括腦部結構異常、顏面、心臟及其他相關畸形超聲表現, 是一名產前超聲診斷醫師的必備條件。需注意顏面部畸形孕20周之易前漏診[8]。本研究中, 1病例檢出孕周僅12周余, 借助經陰道三維彩超獲得清晰的顏面部資料。另研究報道HPE與染色體異常有關[9], 如13-三體、18-三體等, 超聲可發現為多發畸形。但由于染色體檢查費用昂貴, 不能及時出結果, 染色體檢查結果即便正常, 妊娠結局依然極差, 故本組病例孕婦僅2例進行染色體檢查, 余均選擇直接引產。
近年來, 隨著產前超聲醫學的飛速發展, 高分辨率的超聲診斷儀可清晰實時地把胎兒腦組織內部細微的解剖結構、形態、回聲表現為各種斷面圖像, 并安全、可重復檢查, 現已成為診斷胎兒中樞神經系統畸形的首選方法。但在篩查過程中, 由于儀器分辨力、胎兒的姿勢和運動、孕婦腹壁脂肪層厚度、羊水量等客觀因素存在, 增加了超聲診斷的困難, 造成一定程度的漏診和誤診。故需要在日常工作中不斷總結經驗教訓, 提高產前超聲診斷水平, 從而降低出生缺陷, 提高人口素質。如系統篩查時應多角度、多切面掃查, 當胎頭位置過低時, 可讓孕婦墊高臀部、轉動、經會陰檢查或膝胸臥位后復查, 直至獲取滿意圖像。對于中孕早期病例, 采用經陰道三維彩超可以獲得更多診斷信息, 幫助診斷。
參考文獻
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關鍵詞: 產前超聲 胎兒唇裂
資料與方法
一般資料:本文收集2006年6月~2008年6月在我院行超聲檢查的孕婦2617例,年齡20~41歲,孕齡20~40周。孕婦均無明顯不適,否認有毒、有害物質及放射線接觸史。
儀器:采用西門子G60s及GE新LOGIQ7彩色多普勒超聲診斷儀,探頭頻率3.5MHz。
方法:對胎兒頭顱、胸腹腔臟器、四肢及臍帶、胎盤、羊水等做常規檢查后,探頭置胎兒面部行正中矢狀面掃查,顯示鼻、唇部矢狀切面后,將探頭旋轉90°,并向足側傾斜,顯示鼻、唇冠狀切面圖像后,再行橫切面掃查。對可疑唇裂者可觀察胎兒張口時圖像,如有臍帶、肢體遮掩或胎兒俯臥位不利于觀察時,讓孕婦適當活動后復查,或者在復診時重點觀察口唇部。
結 果
2617例中發現唇裂7例,均經引產或產后證實。孕婦年齡:24~29歲2例,30~37歲5例;孕齡:20~30周4例,31~40周3例。其中單側5例,雙側唇裂1例,中央唇裂1例,漏診1例。發現率為0.27%,確診率為87.5%。7例胎兒中3例羊水較多,羊水指數約200~230mm。
討 論
胎兒唇部正常二維超聲表現為閉口時上、下唇呈月牙形,張口時呈“O”形。單側唇裂的聲像表現為一側上唇連續性中斷,出現裂隙,中斷處為無回聲暗區,暗區可延伸至鼻孔,致受累側鼻孔變形、變扁。單側唇裂時,兩側鼻孔不對稱的常為Ⅲ度唇裂;如鼻孔雙側對稱,鼻孔不變形,唇裂裂口未達鼻孔者多為Ⅱ度唇裂;僅在唇紅部顯示中斷者為Ⅰ度唇裂。Ⅰ度唇裂因裂口小常漏診。本組1例漏診即為Ⅰ度唇裂。雙側唇裂表現為上唇左右兩側連續性中斷,上唇中央部可見小的條狀中等回聲位于兩鼻孔之間并向前突出。中央性唇裂為上唇中央部連續性中斷,缺損一般較大。有時能觀察到胎兒張口時唇裂呈“八”字形,則可明確診斷。
合適的孕周對超聲顯示胎兒唇部有很重要的意義。孕周較小、較大都不利于口唇部的顯示,孕20周前胎兒較小,圖像欠清晰,不易做出診斷;孕38周后,羊水較少,缺乏對比,不利于觀察。因此,正確掌握產前超聲檢查時機可提高顯示率,資料表明最佳檢查時間為24~27周[1]。而在胎位不佳、胎兒肢體的遮擋或子宮壁的壓迫、羊水過少或胎兒顏面部前方無羊水襯托、胎兒太大致胎位固定于正枕前位或正枕后位等因素影響下[2],唇部顯示會受到不同程度影響。讓孕婦適當活動后重復檢查可提高顯示率,如果還是顯示不理想,可囑孕婦1~2周后復查,經過復查一般都可以顯示。
個別胎兒人中凹較深,類似上唇不連續,可觀察胎兒張口位圖像,以資鑒別。本組有1例漏診是Ⅰ度唇裂,表現為唇紅部顯示中斷,所以應仔細觀察除人中外有無微小裂口以避免漏診。有時臍帶位于口唇部可造成假象,彩色多普勒可以幫助鑒別。
參考文獻
【關鍵詞】 彩色多普勒超聲 產前胎兒畸形 規范掃查
胎兒畸形產前超聲篩查是日常胎兒產前評估的最為重要的部分之一,本次研究對8 806例進行常規超聲篩查的胎兒作一回顧性分析。報道如下。
1 資料與方法
1.1 一般資料 金華市人民醫院2005年5月至2008年5月共對8 806例胎兒進行常規產前超聲檢查。孕婦年齡18~43歲,平均(25.31±2.15)歲;孕齡16~41周,平均(28.05±2.35)周,所有畸形胎兒均經引產或出生后證實。追問病史孕婦早期有過病毒感染如感冒、鳳疹,服用過有關致畸的藥物,接觸過物理性致畸因子(如電離輻射、微波輻射等),高齡孕婦,血清學篩查有陽性指標。
1.2 檢查方法 應用Acuson Sequoia 512型、Aloka SSD-5500型及GE Voluson730型彩色多普勒超聲診斷儀。探頭采用腹部凸陣和實時容積探頭,頻率范圍為2~5MHz。檢查前要求孕婦膀胱半充盈,取仰臥位,必要時取側臥位。每例胎兒檢查均按照胎兒畸形產前篩查檢查規范步驟進行檢查[1],對疑診畸形者采取多方位、多切面掃查,并采集圖像存儲于超聲圖文工作站中或拍片,以備會診及復查時分析。
2 結果
共有畸形胎兒97例,其中超聲檢出92例,漏診5例,超聲檢出率94.85%。產前超聲檢出胎兒畸形例數與產后證實例數見表1。
3 討論
胎兒畸形是胚胎發育過程中,由于各種內因和外因所引起的胎兒形態、結構、生理功能異常發育的先天性畸形。最易致胎兒畸形的外因有病毒、射線、藥物等,形成胎兒畸形的時期在胚胎發育的最初8周內,即細胞、組織、器官和功能的分化期。內因則與遺傳因素或染色體的畸形有關。目前超聲檢查是胎兒畸形最重要、最常用和最可靠的無創影像手段。
胎兒超聲檢查需遵循胎兒畸形篩查規范進行,步驟需連貫性,首先確定胎位,觀察胎頭形態,包括顱骨光環及顱內細微結構,自上而下觀察顏面部、脊柱、心臟、胸腹部及四肢等。顏面部畸形報道多達20余種[1],本次研究中唇腭裂6例,檢出4例、漏診2例,均為單純性腭裂,漏診原因為檢查者經驗不足及手法不熟練,在上唇連續性完整的情況下,硬腭及軟腭切面圖像顯示不夠清晰;心臟檢查則要求顯示好三個切面,即四腔心切面、左室流出道與右室流出道切面,顯示以上三個切面,90%以上的胎兒心臟發育缺陷尤其是嚴重畸形是可以被發現的[1],本次研究心臟復雜畸形漏診1例, 漏診原因為左右室流出道切面圖像顯示不夠標準,未能向上延伸顯示主動脈弓及肺動脈分叉;短臂畸形漏診1例,為孕36周胎兒,因孕周過大,宮腔內羊水相對較少,胎兒肢體不能完整顯示導致漏診;另有1例隱性脊柱裂漏診,因圖像不夠清晰而未能檢出。
為了減少漏診誤診,需提高超聲醫師操作手法和經驗積累:①首先應具備高分辨率、高血流敏感度的彩色多普勒超聲儀器及實時三維超聲系統,可改善胎兒畸形檢出率;②做好產前篩查宣教,告知孕婦篩查胎兒畸形最隹時間為18~24周;③超聲醫師檢查時必須具備一定檢查手法,遵循一定的檢查分析思路,當發現畸形需要二位以上高年資醫師會診,檢查發現羊水過多時,首先要考慮有無常見二大畸形存在,一是神經系統畸形,二是消化系統畸形,羊水過少時注意是否存在泌尿系統畸形;④若發現胎兒多漿膜腔積液及胎兒全身皮下水腫時,應考慮RH不相容性,本次研究發現1例胎兒全身皮下水腫,這種水腫是由于母體抗體穿越胎盤破壞胎兒血紅細胞(如RH不相容性)導致胎兒全身水腫也稱免疫性水腫所致[2];⑤孕中晚期可借助于臍動脈多普勒血流測定S/D及RI可推斷胎盤功能狀態,通常S/D及RI均隨妊娠的進展其值逐漸減小,S/D明顯增高,則提示早期胎兒窘迫之可能[3]。
盡管高分辨率、高血流敏感度的彩色多普勒超聲儀器及三維超聲成像技術的發展及臨床應用已經明顯改善了產前胎兒畸形的檢出率,但仍有一部分畸形兒產前超聲未能檢出。相信隨著超聲儀器分辨力的進一步提高,結合多功能實時三維、四維超聲診斷系統的臨床應用,產前超聲檢查規范及掃查技術的不斷完善,將會提高超聲對產前胎兒畸形的診斷水平。
參考文獻
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【關鍵詞】彩色多普勒超聲;產前診斷;胎兒畸形
隨著彩色多普勒超聲技術在產前檢查中的應用, 彩色多普勒超聲對胎兒結構發育異常診斷是最方便、有效的手段。彩色超聲檢查已成為胎兒出生缺陷二級干預最有效手段之一[ 1 ],產前早期診斷胎兒先天性畸形,及時正確處理,可降低嬰兒和圍產兒死亡率和新生兒出生缺陷率,達到提高出生人口質量的目的。本文在區人口計生局因彩色多普勒超聲發現畸形兒開具政策內引產證明信存檔材料中分析146例胎兒檢查結果提示異常進行分析,旨在探討彩色多普勒超聲對產前腹中胎兒畸形的診斷及其對臨床的研究價值[2],現將結果分析如下:
1 資料與方法
1.1 一般資料 選擇2010年2月-2012年12月在區人口計生局因產前彩色多普勒檢查發現胎兒畸形開具政策內引產證明信材料結果分析,產前彩色多普勒超聲檢查發現胎兒畸形的孕婦146例,其中年齡22~40歲,檢查時間為孕16~36周,平均26周。初產婦116例,經產婦30例。
1.2 檢查方法 均在夷陵醫院和宜昌市中心醫院全數字彩色多普勒超聲診斷儀,對146例產婦進行為期16~36周的檢查,檢查時讓產婦取平臥的位置,也可以采取側臥的方位,從腹部依次按照順序進行排查操作,先找出胎兒的位置,隨后從胎兒的頭部到尾端慢慢進行依次的檢查,包括縱切和橫切,同時應進行其他相關方面的檢查看,并記錄檢查結果。
2 結果
本組產前彩色多普勒超聲診斷為胎兒畸形146例。其中唇裂(含腭裂)畸形9例,占6.16%,神經管畸形18例,占12.3%;先天性心臟畸形90例,占61.6%;肢體畸形20例,占13.7%;腎積水2例;腎多囊樣改變1例;肝囊腫2例;腹裂畸形3例;多發畸形1例。
3 討論
目前,在運用早期診斷技術診斷出胎兒的畸形,及時的實施出生缺陷的干預工程,這對降低不良胎兒的出生缺陷的發生率較為有效的手段,對提高和改善全民族的人口總體素質具有較為重大的意義。現如今,我國的絕大多數的基層醫院均采用彩色多普勒超聲進行的檢查僅限于進行常規的產前檢查,然而對胎兒畸形的檢查和先天性缺陷兒的出生檢查并沒有普及,導致部分孕婦直到孕晚期的時候才進行產前彩色多普勒的超聲檢查,發現胎兒的畸形和一些缺陷兒的出生這極大的給家庭和社會帶來較為沉重的負擔。
產前彩色多普勒超聲診斷是可以全面篩查胎兒的形態結構等的異常情況[3-5]。彩色多普勒超聲檢查對胎兒的結構畸形的要求在18-26周之前,此時段羊水多,胎兒的顱腦、面部、心臟和肢體等都比較容易顯示出來,這可以明顯的提高胎兒的畸形檢出率,如果超出這個時期,因為羊水減少和胎兒已經相對固定的因素,必然會影響檢出胎兒的畸形,若檢查出畸形比較嚴重,這時候進行引產術也是最佳的時期。建議孕婦在孕18-26周左右至少做1~2次彩色多普勒超聲檢查,整個孕期至少做3~4次B超檢查。
產前彩色多普勒超聲檢查目前是作為篩查胎兒的畸形的重要手段,正在日益的受到關注,隨著超聲技術的不斷發展應用,彩色多普勒超聲診斷技術在臨床上出現,尤其是應用在產科上,在出現四維超聲的時候,為畸形胎兒的診斷攝入了更加直觀的和容易理解的四維聲像畫面,變成為胎兒的結構發育異常觀察的較為有效的手段[6]。因為彩超多普勒是依據胎兒實時活動的圖像來推斷胎兒發育的情況的,目前認為彩色多普勒超聲是對胎兒結構發育異常診斷的最方便、有效的手段,因此彩色多普勒超聲是目前篩查胎兒畸形的較好方法。
胎兒畸形的種類比較繁多,其超聲飛圖像表現也是多種多樣的,經驗豐富的超聲科的醫師需要了解正常的胎兒聲像圖的特征,同時具備扎實的理論知識和嫻熟操作技能,耐心細致地進行積累經驗,同時應跟蹤和隨訪,為了減少和避免不必要的漏診,同時提高胎兒畸形錯誤的檢出率,較好的體現彩色多普勒超聲檢查對產婦腹中胎兒畸形篩查中的重要意義,對提高人口的質量起到較為積極的作用。為使胎兒畸形早期明確診斷,應該培養一些高水平的醫生,尤其是超聲醫師,使其到基層醫院、婦幼保健院、計劃生育服務站等地方醫院工作,為人民服務,發揮作用,把可疑的畸形胎兒提前篩選出來,同時送到上級醫院進行診斷,使得二級預防的措施中超聲篩查的作用較為廣泛地、充分地發揮其作用,這樣必然會使我國的出生缺陷率顯著下降。總之利用彩色多普勒超聲檢查,能夠減少新生兒出生缺陷率。
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