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根據《XX省衛生計生委辦公室關于開展2018年產前篩查診斷工作和地貧防控試點項目督查的通知》文件要求,我院地貧和產篩工作有條不紊的進行,現將相關工作情況總結如下:
一、地貧與產篩項目開展實施情況
1.我院自2017年實施地中海貧血免費篩查項目以來,共篩查夫婦xx對。根據地貧技術規范Mcv<80f1和/或MCH<27pg為陽性,篩出陽性夫婦XX對,采集血液標本送上級醫院行血紅蛋白電泳;其中夫婦雙方血紅蛋白電泳均為異常者x對,檢出地貧基因攜帶者x人。篩查結果結合免費孕前優檢報告書面告知,篩查陽性夫婦電話隨訪提供優生建議咨詢。
2.我院把免費產前篩查工作做為工作的重點,產前門診發放紙質宣傳材料,提高群眾知曉率和參與率,開通免費篩查綠色通道、優化篩查服務流程。
二、存在問題
1.意識淡薄,對地貧篩查的意義認識不足,僅靠門診醫生一對一宣傳,收效甚微。
2.通不便的遠地區群眾外出打工率高,造成接受篩查的人數減少。
3.我院血清無創DNA人數較多,按照要求須轉診上級醫院,這樣一來對孕婦出行帶來諸多不便。
三、措施與建議
關鍵詞:唐氏綜合征;產前篩查;質量控制
Abstract:Objective To analyze the clinical value of second trimester Down syndrome screening,to explore how to improve the quality of prenatal screening.Methods Pregnant women (16~20w) serum alpha fetoprotein(AFP)beta hCG(beta -HCG)two indicators,combined with maternal age,body weight,last menstrual period,pregnancy information week,fetal biparietal diameter and previous reproductive history,evaluation of trisomy 21-syndrome (DS),neural tube defects(NTD),the risk of trisomy 18-syndrome rate.Results 4760 cases of pregnant women receiving prenatal screening,screening for high risk pregnant women at high risk for a total of 393 cases,the detection rate was 8.26%;4367 cases of low risk,low risk detection rate was 91.74%. Conclusion The second trimester prenatal serological screening,improve the Down syndrome,trisomy 18-syndrome and comprehensive detection rate of neural tube defects in children,reduce the rate of congenital birth defects in children,with significant social and economic benefits.
Key words:Down's syndrome;Prenatal screening;Quality control
我國是出生缺陷高發國之一,每年出生新生兒約1600萬,其中唐氏兒2萬余名,給家庭和社會帶來嚴重的負擔[1],為了有效地降低先天缺陷兒的出生,必須做到產前早篩查、早診斷、及早終止妊娠[2]。產前篩查作為預防出生缺陷的第二道關鍵防線,是降低出生缺陷重要手段。本文通過對孕中期唐氏篩查4760例臨床分析,探討如何進一步提高產前篩查質量。
1資料與方法
1.1一般資料 將2009年1月~2013年12月來我院圍產期保健門診自愿接受孕中期(16~20 w)血清學產前篩查孕婦共4760例孕婦作為研究對象。
1.2方法 對孕中期(16~20 w)婦女血清甲胎蛋白(AFP)β-絨毛膜促性腺激素(β-HCG)兩項指標,結合孕婦的年齡、體重、末次月經、孕周、胎兒雙頂徑及既往孕產史等信息,使用產前篩查軟件,評估21-三體綜合征(DS)、神經管缺陷(NTD)、18-三體綜合征的風險率。
2結果
2.1產前篩查結果 2009年1月~2013年12月自愿接受孕中期產前篩查的孕婦共4760例,篩查結果為高風險的孕婦共393例,高風險檢出率為8.26%,其中唐氏綜合癥高風險者280例(5.88%)、NTD高風險98例(2.06%)、18-三體綜合征15例(0.32%);低風險孕婦共4367例,低風險檢出率為91.74%。
2.2確診結果 到上級醫院進一步確診的孕婦276例,占初篩高風險孕婦70.23%,其中確診病例7例(21-三體2例、18-三體 2例、神經管畸形3例)。拒絕進一步確診的孕婦共 117例,占初篩高風險孕婦的29.77%,追蹤其妊娠結局:有2例畸形胎撼鏨(唐氏兒1例,四肢短小畸形1例)。隨訪低風險孕婦3867例(失訪500例),出生后的新生兒有4例被確診為畸形兒(唐氏兒1例,18-三體 1例、神經管畸形合并多器官畸形1例、腦積水1例)。由此可見,高風險孕婦其畸形胎兒的發生率為2.29%,低風險孕婦其畸形胎兒的發生率為0.10%。
3討論
本研究結果表明,產前篩查提高了唐氏綜合癥和神經管畸形兒的檢出率,最大可能地減少了先天性缺陷兒的出生,對降低出生缺陷率發揮了重要的作用[3]。但由于目前產前篩查技術存在一定的局限性,其結果受孕婦的年齡、體重、末次月經、孕周、胎兒雙頂徑及既往史等臨床因素的影響,導致假陽性和漏診無法完全避免。因此,在臨床應用中如何對影響質量的每一個環節進行質控,需要產科醫生和實驗室醫生共同關注和重視。
3.1詳細收集孕婦信息,認真填寫申請單。圍產期保健門診的醫生對所有篩查孕婦應詳細詢問個人史、既往史、孕產史和家族史等病史,確認年齡、孕周、體重等,對月經周期紊亂、末次月經不清等原因導致孕周計算不準確的,一定要通過B超測定胎兒雙頂經確定胎齡,以避免因年齡、孕周等錯誤信息影響篩查結果[4]。
3.2嚴格執行操作流程,加強實驗室質量控制。從血標本的采集與收集、實驗室檢測到風險評估、篩查報告,都應嚴格執行操作流程;每次實驗應根據相應試劑盒的要求做質控品測定,以評估該批次實驗測定結果的可靠性,避免篩查系統假陽性率過高,努力提高產前篩查質量。
3.3科學、客觀地進行篩查結果的告知。 由于產前篩查技術的局限性,其漏篩和假陽性無法完全避免[5],因此,向孕婦告知篩查結果時,應詳細解釋篩查高風險并不確定胎兒有異常,并建議該孕婦必須進行產前診斷;篩查結果為低風險的,并不能完全排除胎兒患病可能性,應動態觀察。
3.4密切關注高風險召回、咨詢和產前診斷。對篩查出的每一例高風險孕婦都要由專門的醫生負責電話通知,及時召回[6],再次核對孕齡,并做詳細的遺傳咨詢,向其介紹進一步檢查或診斷的方法;負責產前篩查高風險病例的轉診,對未進行產前診斷的高風險病例,如果孕婦盲目選擇終止妊娠,應耐心勸解,避免對孕婦和胎兒造成不必要的傷害[7]。
3.5完善篩查追蹤隨訪 應對所有篩查對象要進行電話隨訪[8],隨訪時間為產后1~6月,隨訪率應≥90%,隨訪內容包括:妊娠結局、胎兒或新生兒是否正常;對高風險孕婦,應隨訪其產前診斷結果、是否繼續妊娠,對流產或終止妊娠者,建議接診醫院盡量留取組織標本,以便進一步做遺傳學診斷;詳細登記隨訪結果,總結統計分析、評估篩查效果。
綜上所述,在臨床應用中嚴格執行產前篩查管理流程[9],對降低假陽性和漏診率、提高產前篩查質量將起到重要的作用。
參考文獻:
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[3]宋文齡,孫景輝.產前篩查唐氏綜合征的應用價值[J]. 中國實用婦科與產科雜志, 2007.22(7):944.
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1資料與方法
1.1研究對象
2006年1月―2011年12月,在我院產科門診進行孕中期(15~20+6周)產前篩查的有28 845例,年齡20~34周歲。依據知情同意的原則進行母體血清產前篩查,并對其中高風險孕婦實施羊水染色體核型分析及B超檢查。由專人收集所有篩查對象的隨訪資料。
1.2檢測方法
采用時間分辨熒光免疫技術檢測孕婦血清AFP和Free-β-hCG水平。儀器和試劑均由美國Perkin-Elmer公司提供,試劑為雙標記試劑盒,儀器為VICTORTM 1420型多標記免疫分析系統。按照標準操作文件,利用上述儀器和試劑進行實驗。對月經不規則或末次月經不確切的孕婦通過B超校正孕周;對篩查結果為高風險者進行B超等相關信息再次復核后,統一由副主任醫師或更高技術職稱的醫師出具報告。
1.3判斷標準
篩查結果應用2T風險分析軟件進行計算,21-三體綜合征高風險截斷值(cut off)為1/270,≥1/270 的為21-三體綜合征高風險胎兒;18-三體綜合征高風險截斷值為1/350,≥1/350 的為18-三體綜合征高風險胎兒;神經管畸形(NTD)的高風險截斷值為1/250,≥1/250為NTD高風險胎兒。
1.4隨訪
對產前篩查高風險者由負責產前篩查的婦保科醫師負責回訪、催診;確保產前篩查高風險者召回率、隨訪率達到100%。產前篩查低風險者由鄉鎮婦幼人員配合共同做好隨訪工作并將每月隨訪結果報送婦幼保健院。對因孕期死胎而引產的胎兒進行相關檢查以確定死因。
2結果
【關鍵詞】唐氏綜合癥 產前篩查 信息管理 計算機應用
中圖分類號:R197.324 文獻標識碼:B 文章編號:1005-0515(2010)12-294-02
唐氏綜合癥(DS)也稱21三體綜合征,又稱先天愚型,是胎兒先天缺陷中最常見的疾病之一,其出生率約占活產新生兒的1/700~1/800。病患兒主要表現為嚴重的先天性智力障礙和特殊面容,無生活自理能力。對唐氏綜合征目前尚無有效治療方法,對付它的最好手段是在孕婦生產前終止妊娠。唐氏妊娠DS胎兒的危險度隨孕婦年齡的增大而增大,一般25歲以下的孕婦屬低風險年齡組,風險率1/1000;40歲時風險率高達1/100;45歲時高達1/25[1]。孕婦年齡篩查的閾值絕大多數國家一般定在35歲,相當于是1/400的危險度。根據國家計生委統計資料,我國目前有60萬以上的DS患兒。每年約有26000個DS患兒出生,平均每20分鐘1個[2],據報道我國每出生1例唐氏綜合征患兒將給社會造成25萬元左右的經濟負擔,該病對患兒的家庭造成長期沉重的精神負擔和經濟壓力,也對我國的人口素質,國民經濟的發展,社會穩定造成嚴重影響。
開展唐氏綜合征產前母血篩查,對胎兒無創傷性檢查,對孕婦痛苦小,簡單方便,既能縮小羊水檢查的范圍,又不會遺漏可能懷有癡呆兒的孕婦,因此有必要在婦幼保健網絡中常規開展此項篩查,讓每一位孕婦都知曉篩查的意義。為預防DS患兒的出生,在許多國家已普遍采用母血清生化標記物測定結合孕婦的年齡、體重等因數篩查出高風險孕婦,對高風險孕婦再作進一步的確診試驗[3]。
從預防的角度看,如果能在孕婦妊娠的早期或中期階段診斷出患病的胎兒,及時采取有效措施,便有可能防止患病胎兒的出生。
然而如何能在普通孕婦中篩選出高危患者,以及做出準確的診斷,如何采取有效的控制,預防手段,是國內外學者研究出生缺陷的重要課題[4]。
1 臨床資料
我院從2010年3月逐步開始引進了產前篩查信息管理系統軟件,開展產前篩查工作,對來我院產科門診,孕17―35歲的孕婦(除外雙胎妊娠)共2879例進行篩查。年齡分布17―35歲,其中17―35歲2877例,占篩查總數99.99%;35歲2例,占篩查總數0.0007%。
2 方法
2.1 信息管理系統在產前篩查中的應用
信息管理系統是采用計算機硬件技術和網絡通信技術相結合的模式搭建的一套基于互聯網的管理軟件,該系統采用了閉環的設計思路,即以孕產婦或者嬰幼兒為中心,涵蓋從懷孕建檔、產前檢查、分娩、產后訪視、新生兒訪視、兒童體檢的全過程管理。通過磁卡機刷卡,自動完成登錄和反映歷史就診記錄,同時還可監測各單位產前檢查、產時檢查、產后檢查、孕產婦篩查診斷、兒童聽力篩查、保健檢查、出生醫學證明簽發、死亡報告等情況。同時通過專家智能系統,還可以對兒童的發育情況進行科學評估,給予溫馨的提示提醒。
2.1.1 產前篩查告知書
接診醫師在推薦孕婦進行篩查時要充分重孕婦的知情權,詳細說明唐氏征篩查可能出現的各種情況,讓孕婦知情同意并簽字的情況下自愿選擇產前篩查,進行羊膜腔穿刺羊水細胞染色體檢查以明確診斷,避免發生不必要的醫療糾紛。
2.1.2 產前篩查申請單
在我院進行產前篩查的所有孕婦先由門診醫生開出產前篩查申請單,再經化驗室抽血后交由資料管理質控處進行實驗室檢查,申請單的質控首先核對病人簽字和醫生開具的申請單是否相符,身份證號的完整性和準確性,利用一卡通之便了解病人的基礎信息,輸入病人的身份證號進行查詢,核對姓名,年齡,孕產次,末次月經,預產期,詳細地址,根據申請單的B超情況核實孕周,質控篩查時的體重。在實驗室軟件中年齡,孕周,篩查時體重直接影響數據的準確性,所以申請單的管理是無可厚非的重要,最后根據抽血的編號,和試驗室出數據的日子對申請單進行編號。
2.1.3 產前篩查領取登記本
首先是在制作登記本時也離不開婦幼保健一卡通,輸入孕婦的姓名,實驗室編號,采血日期,出報告日期,利用身份證號查詢病人建卡醫院,這個環節病人領取報告單我們采用手工管理,領取報告時,需病人核對電話號碼,建卡醫院,這有利于我們以后追訪,和三級醫療保健進行訪視。最后統計階段,如遲遲不來領取報告者將進行電話通知,這維護了病人的合法權益,同時也督促高風險者及時領取報告,爭取了產前診斷的時間。
2.1.4 產前篩查報告單
產前篩查報告單是由專人管理,專人發放領取,避免了病人隱私的泄漏,防止病人的信息外泄,改變了以往的一大堆檢驗單在檢驗科病人自己領取,容易漏掉,損壞,病人的隱私泄漏。專人信息錄入,有專人將產前篩查信息錄入四川產前診斷信息網,主要指標是甲胎蛋白MOM值,FREE-HCG,18-三體,21-三體的風險度切斷值,具體見附表一。信息的錄入要求準確率為百分之百,因為這關系到很多年后病人查閱。首先輸入身份證號,利用一卡通查詢身份證號是否正確,避免號碼錯誤,一人兩號的局面,同時也可以糾正一卡通用戶錯誤輸入孕婦信息,另一方面可以利用電話聯系的方式確認孕婦信息,同時也可以完善我院的建卡孕婦未及時完善基礎信息。在這個基礎上同時也可以及時向一卡通用戶反應信息的錯誤輸入。
3 結果
信息管理系統可以方便、快捷地對產前篩查信息進行管理,能提高孕產婦信息管理的效率,同時可以提高產前篩查率和診斷率,保證信息資料的完整有效性與查詢的實時性,為預防疾病,提高國民素質,國民經濟發展,社會穩定做出了應有的貢獻。
4 討論
4.1 產前篩查信息管理系統特色
(1) 系統完全基于互聯網絡,操作方便、維護簡單,推廣普及容易。(2) 系統實現了數據集中管理,實現由報表上報轉向個案管理,通過個案信息,自動形成各種圖文并茂的統計分析報表,提高數據的及時性和真實性。(3) 系統采用CA證書和VPN技術,保證網絡和系統的安全,杜絕非法用戶的訪問。(4) 系統支持提醒功能,重要信息短信及時通知傳達。
4.2 由于產前篩查工作在我國還在不斷發展中,許多工作仍處于不斷摸索、探討的過程。所以為確保產前篩查工作的科學性、實用性,必須對產前孕婦和產后產婦及其她們所產的嬰兒進行產前及產后的詳細跟蹤、記錄。近年來,計算機技術在醫療管理中的應用越來越廣,使用計算機代替人工進行信息管理,以確保篩查工作的準確性。總的來說,計算機技術在產前篩查管理中的應用主要有兩方面:(1)對孕產婦資料數據庫的積累、處理和使用。利用計算機,代替傳統的人工方法,進行病史檔案的存取或婦產科臨床和研究工作的審計及質量分析;(2)婦產科學信息的交流。通過局域網絡,可與醫院的其他科室實現信息共享;通過英特網,可以實現遠程醫療并可獲得婦產科學及有關專題的文獻資料,為我們的醫療和科研提供極重要的參考資料[6]。
參考文獻
[1]呂時鳴,產前篩查與產前診斷[J] 現代實用醫學 2004,13-4
[2]朱寶生,唐新華等 唐氏綜合癥發生率及其受產前篩查干預的研究 中國婦幼臨床醫學雜志 2005,1(1):20-23
[3]秦秋平.唐氏綜合征的產前篩查.中華婦產科雜志,1997 ,32 (1694~696)
[4]周林峰等.唐氏綜合征產前篩查與診斷的研究[J].中國婦幼保健,2005,20(14):1728
關鍵詞:不同孕周;胎兒畸形;二維超聲;四維超聲
臨床上降低胎兒畸形率的關鍵是做好產前檢查,及時篩查出畸形胎兒,進行積極救治[1]。
1 資料與方法
1.1一般資料 回顧性分析2013年10月~2015年10月到本院產科門診進行產前檢查的420例孕婦的一般資料,所有孕婦均自愿簽署知情同意書。隨機將其均分為兩組。研究組210例孕婦,均為單胎、初產婦,年齡20~41歲,平均年齡(28.7±6.2)歲。對照組210例孕婦,均為單胎、初產婦,年齡20~41歲,平均年齡(28.9±6.4)歲。兩組孕婦一般資料對比,P>0.05,可以進行對比。本研究經醫院倫理委員會通過。
1.2方法 對照組孕婦以單純的二維超生進行診斷,所用儀器為美國泰圣"Terason t3000"彩色超聲診斷儀。研究組孕婦則在對照組基礎上聯合四維超聲進行診斷:所用儀器為美國GE四維彩色多普勒超聲診斷儀E8。臨床檢查過程中,嚴格按照儀器使用說明書進行操作,常規測試胎兒頭圍、腹圍,對孕婦羊水量、胎兒脊柱和四肢發育情況等進行檢查。對胎兒腦部結構進行觀察,比如丘腦、側腦、透明隔、后顱窩等;對胎兒實施胸腔檢查,主要包括胃部、腎臟、腸部、膀胱等。針對男嬰,對其下降情況進行認真檢查。孕婦完成分娩以后,將引產或正常分娩的胎兒結果與超聲診斷結果進行對比,觀察超聲診斷準確率。
1.3觀察指標 觀察兩組孕婦孕早期(11~17 w)、孕中期(18~27 w)、孕晚期(28~40 w)胎兒畸形篩查結果,并與實際妊娠結局和引產結果進行對比,分析兩組孕婦不同孕周胎兒畸形檢出率。
1.4統計學分析 采用SPSS 18.0軟件進行統計分析,用χ2與t檢驗數據資料,以P
2 結果
2.1兩組孕婦超聲篩查胎兒畸形診斷情況 研究組、對照組分別有45例、43例畸形胎兒;研究組超聲診斷準確率為97.8%(44/45),明顯高于對照組的72.1%(31/43),結果有顯著性差異(P
2.2二維超聲聯合四維超聲篩查胎兒畸形與孕周的關系 研究組患者孕中期胎兒畸形篩查檢出率為57.8%(26/45),而孕早期為13.3%(6/45),孕晚期為26.7%(12/45)。結果顯示,孕中期檢出率高于孕早期、孕晚期,結果有顯著性差異(P
3 討論
胎兒畸形是臨床上一種常見的出生缺陷,會嚴重影響兒童心理健康和生活方式[2-4]。胎兒畸形發病機制較為復雜,考慮與遺傳、環境、孕婦生活飲食習慣、化學因素、物理因素等有著密切的關系[5]。
當前,臨床上多采用超聲檢查對胎兒畸形進行診斷,常用的超聲檢查模式包括二維超聲、三維超聲、四維超聲等。其中,應用最為廣泛的是二維超聲,但二維超聲只能獲取機體某一部位的斷面,不能提供更為直觀的立體圖像,這就導致其在疾病診斷中的應用有一定的限制[6-7]。四維超聲能更好地對胎兒面部和肢體進行觀察,可提供良好、清晰、直觀的三維立體圖像,且能進行旋轉,實現胎兒脊柱立體空間轉換,并能經由成像技術實現胎兒遠端肢體的位置變化,便于進行動態立體檢查。而且,思維超聲還能快速捕捉異常運動,準確把握胎兒體表特征、生理結構、位置關系等,在胎兒畸形診斷中應用價值高,能提升診斷準確率。本研究結果顯示,研究組超聲診斷準確率明顯高于對照組,結果有顯著性差異(P
此外,值得注意的是,二維超聲聯合四維超聲進行診斷時,隨著孕婦孕周的不同,檢查出的胎兒畸形情況也存在差異。本研究結果顯示,研究組患者孕中期胎兒畸形篩查檢出率高于孕早期、孕晚期,結果有顯著性差異(P
綜上所述,在胎兒畸形診斷過程中聯合應用二維超生和四維超聲,能提升診斷準確率,且孕中期檢查胎兒畸形效果最好,便于盡早救治,減少缺陷胎兒的出生。
參考文獻:
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